Talassemia

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Talassemia
Talassemia
Amostra de sangue de uma pessoa com talassemia delta beta
Sinónimos Anemia do mediterrâneo
Especialidade Hematologia
Sintomas Fadiga, palidez, aumento de volume do baço, pele amarela, urina escura[1]
Tipos Alfa, beta[2]
Causas Anomalias genéticass (hereditárias)[3]
Método de diagnóstico Análises ao sangue, exames genéticos[4]
Tratamento Transfusões de sangue, terapia de quelação, ácido fólico[5]
Frequência 280 milhões (2015)[6]
Mortes 16 800 (2015)[7]
Classificação e recursos externos
CID-10 D56, D56.9
CID-9 282.4, 282.40, 282.49
CID-11 330259189
OMIM 141800
MedlinePlus 000587
eMedicine 958850, 396792
MeSH D013789
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Talassemias são um grupo de doenças do sangue caracterizadas por anomalias na produção de hemoglobina.[2] Os sintomas dependem do tipo e podem variar desde nenhum sintoma até sintomas graves.[1] É frequente ocorrer anemia – diminuição do número de glóbulos vermelhos no sangue.[1] A anemia pode ser de ligeira a grave e causar sintomas como fadiga e palidez da pele.[1] Entre outros possíveis sintomas estão problemas nos ossos, aumento de volume do baço, pele amarela e urina escura.[1] Em crianças é possível ocorrer atraso no crescimento.[1]

As talassemias são anomalias genéticas herdadas dos progenitores.[3] Existem dois tipos principais: a talassemia alfa e a talassemia beta.[2] A gravidade da talassemia alfa e beta depende de quantos dos quatro genes da alfa globina ou dos dois genes da beta globina estão em falta.[3] O diagnóstico da doença é geralmente feito com análises ao sangue, incluindo hemograma completo, análises específicas para hemoglobina e exames genéticos.[4] É possível o diagnóstico antes do parto mediante diagnóstico pré-natal.[8]

O tratamento depende do tipo e gravidade da doença.[5] O tratamento da doença grave geralmente consiste em Transfusões de sangue em intervalos regulares, terapia de quelação com ferro e ácido fólico.[5] A terapia de quelação pode ser feita com deferoxamina ou deferasirox.[5] Em alguns casos pode ser considerado um transplante de medula óssea.[5] Entre as complicações estão o excesso de ferro no organismo resultante das transfusões, o que pode causar doenças doenças cardiovasculares, doenças do fígado, infeções e osteoporose.[1] Quando o baço aumenta excessivamente de volume, pode ser necessária a sua remoção ciúrgica.[1]

Em 2013, a talassemia afetava cerca de 280 milhões de pessoas, das quais 439 000 apresentavam doença grave.[9] A doença é mais comum entre pessoas de ascendência italiana, grega, do Médio Oriente, da Ásia do Sul ou africana.[2] A prevalência é idêntica entre homens e mulheres.[10] Em 2015 foi a causa de 16 800 mortes, uma diminuição em relação às 36 000 em 1990.[7][11] À semelhança das pessoas com anemia falciforme, as pessoas com talassemia menos grave são relativamente imunes à malária, o que explica o facto de a doença ser mais comum em regiões do mundo onde existe ou existiu malária.[12]

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a palavra grega para "mar"; haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas. Em 2010 foi responsável por 18.000 mortes.[13]

No Brasil foram registrados 202 do tipo intermédia, 302 da forma maior e 228 da forma S-Beta, sendo o sudeste do país com a maioria dos casos com nordeste em segundo lugar.[14]

Referências

  1. ↑ a b c d e f g h «What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016 
  2. ↑ a b c d «What Are Thalassemias?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 26 de agosto de 2016 
  3. ↑ a b c «What Causes Thalassemias?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 26 de agosto de 2016 
  4. ↑ a b «How Are Thalassemias Diagnosed?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016 
  5. ↑ a b c d e «How Are Thalassemias Treated?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016 
  6. ↑ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 de outubro de 2016). «Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.». Lancet. 388 (10053): 1545–1602. PMC 5055577Acessível livremente. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6 
  7. ↑ a b GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 de outubro de 2016). «Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.». Lancet. 388 (10053): 1459–1544. PMC 5388903Acessível livremente. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1 
  8. ↑ «How Can Thalassemias Be Prevented?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016 
  9. ↑ Global Burden of Disease Study 2013, Collaborators (22 de agosto de 2015). «Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.». Lancet. 386 (9995): 743–800. PMC 4561509Acessível livremente. PMID 26063472. doi:10.1016/s0140-6736(15)60692-4 
  10. ↑ Clin. Methods in Ped. (em inglês). [S.l.]: Jaypee Brothers Publishers. 2005. p. 21. ISBN 9788171798087 
  11. ↑ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 de dezembro de 2014). «Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.». Lancet. 385: 117–71. PMC 4340604Acessível livremente. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2 
  12. ↑ Weatherall, D. J. (2015). «The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis». Williams Hematology 9e ed. [S.l.]: McGraw Hill Professional. p. 725. ISBN 9780071833011. Cópia arquivada em 15 de setembro de 2016 
  13. ↑ Lozano, R (2012 Dec 15). "Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.". Lancet 380 (9859): 2095–128. PMID 23245604.
  14. ↑ http://www.abrasta.org.br/estatisticas-talassemia

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