Talassemia: diferenças entre revisões

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{{Info/Patologia |
{{Info/Patologia
Nome = Talassemia |
| Nome = Talassemia
Imagem = Sedimented red blood cells.jpg |
| Imagem = Delta Beta Thalassemia.jpg
Legenda = A falta de hemácias causa sintoma similar a anemia. |
| Legenda = Amostra de sangue de uma pessoa com talassemia delta beta
| Especialidade = [[Hematologia]]
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| Sinónimos = Anemia do mediterrâneo
| Sintomas = [[Fadiga]], [[palidez]], [[Esplenomegalia|aumento de volume do baço]], [[Icterícia|pele amarela]], urina escura<ref name=NIH2012Sym/>
⚫
| Complicações =
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| Tipos = Alfa, beta<ref name=NIH2012What/>
| Causa = [[Anomalia genética|Anomalias genéticas]]s (hereditárias)<ref name=NIH2012Cau/>
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| Tratamento = [[Transfusão de sangue|Transfusões de sangue]], [[terapia de quelação]], [[ácido fólico]]<ref name=NIH2012Tx/>
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| Prognóstico =
| Frequência = 280 milhões (2015)<ref name=GBD2015Pre>{{citar periódico|último1 =GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence|primeiro1 =Collaborators.|título=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|periódico=Lancet|data=8 de outubro de 2016|volume=388|número=10053|páginas=1545–1602|pmid=27733282|doi=10.1016/S0140-6736(16)31678-6|pmc=5055577}}</ref>
| Mortes = {{formatnum:16800}} (2015)<ref name=GBD2015De>{{citar periódico|último1 =GBD 2015 Mortality and Causes of Death|primeiro1 =Collaborators.|título=Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|periódico=Lancet|data=8 de outubro de 2016|volume=388|número=10053|páginas=1459–1544|pmid=27733281|doi=10.1016/s0140-6736(16)31012-1|pmc=5388903}}</ref>
}}
}}
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<!-- Definição e sintomas -->
'''Talassemias''' são um grupo de [[Hematologia|doenças do sangue]] caracterizadas por anomalias na produção de [[hemoglobina]].<ref name=NIH2012What/> Os sintomas dependem do tipo e podem variar desde nenhum sintoma até sintomas graves.<ref name=NIH2012Sym>{{citar web|título=What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/signs|website=NHLBI|acessodata=5 de setembro de 2016|data=3 de julho de 2012|urlmorta= não|arquivourl=https://web.archive.org/web/20160916112346/http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/signs|arquivodata=16 de setembro de 2016|df=dmy-all}}</ref> É frequente ocorrer [[anemia]] – diminuição do número de [[glóbulos vermelhos]] no sangue.<ref name=NIH2012Sym/> A anemia pode ser de ligeira a grave e causar sintomas como [[fadiga]] e [[palidez]] da pele.<ref name=NIH2012Sym/> Entre outros possíveis sintomas estão problemas nos ossos, [[Esplenomegalia|aumento de volume do baço]], [[Icterícia|pele amarela]] e urina escura.<ref name=NIH2012Sym/> Em crianças é possível ocorrer atraso no crescimento.<ref name=NIH2012Sym/>


<!-- Causa e diagnóstico -->
'''Talassemia''' é uma doença hereditária [[autossômica recessiva]] caracterizada por redução da taxa de síntese de uma das cadeias de [[globina]] que formam a [[hemoglobina]] resultando em sintomas de [[anemia]].
As talassemias são [[Anomalia genética|anomalias genéticas]] herdadas dos progenitores.<ref name=NIH2012Cau>{{citar web|título=What Causes Thalassemias?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/causes|website=NHLBI|acessodata=5 de setembro de 2016|data=3 de julho de 2012|urlmorta= não|arquivourl=https://web.archive.org/web/20160826015351/http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/causes|arquivodata=26 de agosto de 2016|df=dmy-all}}</ref> Existem dois tipos principais: a [[talassemia alfa]] e a [[talassemia beta]].<ref name=NIH2012What/> A gravidade da talassemia alfa e beta depende de quantos dos quatro genes da [[Globina|alfa globina]] ou dos dois genes da [[Globina|beta globina]] estão em falta.<ref name=NIH2012Cau/> O diagnóstico da doença é geralmente feito com análises ao sangue, incluindo [[hemograma]] completo, análises específicas para hemoglobina e exames genéticos.<ref name=NIH2012Diag>{{citar web|título=How Are Thalassemias Diagnosed?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/diagnosis|website=NHLBI|acessodata=5 de setembro de 2016|data=3 de julho de 2012|urlmorta= não|arquivourl=https://web.archive.org/web/20160916113848/http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/diagnosis|arquivodata=16 de setembro de 2016|df=dmy-all}}</ref> É possível o diagnóstico antes do parto mediante [[diagnóstico pré-natal]].<ref>{{citar web|título=How Can Thalassemias Be Prevented?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/prevention|website=NHLBI|acessodata=5 de setembro de 2016|data=3 de julho de 2012|urlmorta= não|arquivourl=https://web.archive.org/web/20160916115635/http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/prevention|arquivodata=16 de setembro de 2016|df=dmy-all}}</ref>


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<!-- Tratamento -->
== Causa ==
O tratamento depende do tipo e gravidade da doença.<ref name=NIH2012Tx/> O tratamento da doença grave geralmente consiste em [[Transfusão de sangue|Transfusões de sangue]] em intervalos regulares, [[terapia de quelação]] com ferro e [[ácido fólico]].<ref name=NIH2012Tx/> A terapia de quelação pode ser feita com [[deferoxamina]] ou [[deferasirox]].<ref name=NIH2012Tx/> Em alguns casos pode ser considerado um [[transplante de medula óssea]].<ref name=NIH2012Tx>{{citar web|título=How Are Thalassemias Treated?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/treatment|website=NHLBI|acessodata=5 de setembro de 2016|data=3 de julho de 2012|urlmorta= não|arquivourl=https://web.archive.org/web/20160916111713/http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/treatment|arquivodata=16 de setembro de 2016|df=dmy-all}}</ref> Entre as complicações estão o [[Hemocromatose|excesso de ferro]] no organismo resultante das transfusões, o que pode causar doenças [[doenças cardiovasculares]], [[Hepatopatia|doenças do fígado]], [[infeção|infeções]] e [[osteoporose]].<ref name=NIH2012Sym/> Quando o [[baço]] aumenta excessivamente de volume, pode ser necessária a sua [[Esplenectomia|remoção ciúrgica]].<ref name=NIH2012Sym/>
[[Ficheiro:Autorecesiva.png|miniaturadaimagem|Herança autossômica recessiva (em espanhol).]]


<!-- Epidemiologia e cultura -->
É uma doença hereditária [[autossômica recessiva]], portanto ambos os pais precisam ter pelo menos um gene da talassemia para que o filho tenha a chance de herdar essa doença. Os pais geralmente são portadores sem sintomas.
Em 2013, a talassemia afetava cerca de 280 milhões de pessoas, das quais {{formatnum:439000}} apresentavam doença grave.<ref>{{citar periódico|último1 =Global Burden of Disease Study 2013|primeiro1 =Collaborators|título=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|periódico=Lancet|data=22 de agosto de 2015|volume=386|número=9995|páginas=743–800|pmid=26063472|doi=10.1016/s0140-6736(15)60692-4|pmc=4561509}}</ref> A doença é mais comum entre pessoas de ascendência italiana, grega, do [[Médio Oriente]], da [[Ásia do Sul]] ou africana.<ref name=NIH2012What>{{citar web|título=What Are Thalassemias?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia|website=NHLBI|acessodata=5 de setembro de 2016|data=3 de julho de 2012|urlmorta= não|arquivourl=https://web.archive.org/web/20160826182827/http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia|arquivodata=26 de agosto de 2016|df=dmy-all}}</ref> A prevalência é idêntica entre homens e mulheres.<ref>{{citar livro|título=Clin. Methods in Ped.|data=2005|publicado=Jaypee Brothers Publishers|isbn=9788171798087|página=21|url=https://books.google.com/books?id=U_582NTSaQsC&pg=PA21|língua=en|df=dmy-all}}</ref> Em 2015 foi a causa de {{formatnum:16800}} mortes, uma diminuição em relação às {{formatnum:36000}} em 1990.<ref name=GBD2015De/><ref name=GDB2013>{{citar periódico|último1 =GBD 2013 Mortality and Causes of Death|primeiro1 =Collaborators|título=Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|periódico=Lancet|data=17 de dezembro de 2014|pmid=25530442|doi=10.1016/S0140-6736(14)61682-2|pmc=4340604|volume=385|páginas=117–71}}</ref> À semelhança das pessoas com [[anemia falciforme]], as pessoas com talassemia menos grave são relativamente imunes à [[malária]], o que explica o facto de a doença ser mais comum em regiões do mundo onde existe ou existiu malária.<ref>{{citar livro|último1 =Weatherall|primeiro1 =D. J.|título=Williams Hematology|data=2015|publicado=McGraw Hill Professional|isbn=9780071833011|página=725|edição=9e|url=https://books.google.com/books?id=0MneCgAAQBAJ&q|capítulo=The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis|urlmorta= não|arquivourl=https://web.archive.org/web/20160915000648/https://books.google.com/books?id=0MneCgAAQBAJ&q|arquivodata=15 de setembro de 2016|df=dmy-all}}</ref>


== Epidemiologia ==
Pessoas que herdam a talassemia sofrem com insuficiente [[síntese]] de uma das cadeias de globina que resulta em má-formação das [[hemoglobina]]. A talassemia é um problema ''quantitativo'' de globinas pouco sintetizadas, enquanto que a [[anemia falciforme]] é um problema ''qualitativo'' na síntese e de um funcionamento incorreto da globina.<ref>Weatherall David J, "Chapter 47. The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis" (Chapter). Lichtman MA, Kipps TJ, Seligsohn U, Kaushansky K, Prchal, JT: Williams Hematology, 8e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=6123722.</ref>

[[Hemoglobinopatia]]s implicam alterações estruturais das próprias globinas. As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (doenças conhecidas também como [[hemoglobinopatia]]s) também afetem a sua produção (talassemia). Assim, algumas talassemias são hemoglobinopatias, mas a maioria não o é. Uma destas condições (ou ambas) pode causar anemia.

⚫
== Sinais e sintomas ==
Os primeiros sinais e sintomas de talassemia podem ser:
*Fadiga
*Fraqueza
*Pele pálida ou amarelada
*Deformidades ósseas faciais
*Crescimento lento
*Inchaço abdominal
*Urina escura

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;Complicações
Complicações são frequentes e incluem:
*Excesso de ferro: as pessoas com talassemia podem ter uma sobrecarga de ferro pela doença em si ou por transfusões de sangue freqüentes. Excesso de ferro pode resultar em depósitos de ferro que causam danos ao coração, fígado e [[sistema endócrino]]. Sem uma adequada terapia de [[quelação]] de ferro, quase todos os pacientes com beta talassemia maior acumulam níveis de ferro potencialmente fatais.<ref>Cianciulli P (October 2008). "Treatment of iron overload in thalassemia". Pediatr Endocrinol Rev. 6 (Suppl 1): 208–13. </ref>
*Infecção: As pessoas com talassemia têm um risco aumentado de infecções, especialmente quando associado um [[baço]] disfuncional.
*Baço alargado ([[esplenomegalia]]): O baço ajuda a combater infecções e filtra material indesejado, como células sanguíneas antigas ou danificadas. Como a talassemia é acompanhada pela destruição de um grande número de glóbulos vermelhos defeituosos, a tarefa de remover essas células faz com que o baço aumente de tamanho. A esplenomegalia pode tornar a anemia pior e pode reduzir a vida das células vermelhas sanguíneas transfundidas. O aumento severo do baço pode tornar necessária sua remoção (esplenectomia).
*Deformidade óssea: A talassemia pode expandir a [[medula óssea]] fazendo com que os ossos se alargem e se deformem. A expansão da medula óssea também torna os ossos finos e frágeis, aumentando o risco de ossos quebrados.
*Crescimento lento: A anemia pode fazer com que o crescimento da criança diminua e pode atrasar a puberdade.
*Problemas cardíacos: como [[insuficiência cardíaca congestiva]] e ritmos cardíacos anormais (arritmias) - podem estar associados a talassemia grave.

==Classificação==
Para entender a talassemia é preciso entender como é a hemoglobina de indivíduos normais:
*HbA1: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
*HbA2: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.
*HbF ou hemoglobina [[fetal]]: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Esse tipo de hemoglobina ocorre na infância e diminui com a idade até desaparecer por completo, no indivíduo adulto. Após os 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 estão presentes.

A talassemia é classificada, de acordo com o tipo de cadeia de globina que sofre alteração, em:
*Alfatalassemia (se a produção deficiente for na cadeia alfa);
*Betatalassemia (produção deficiente na cadeia beta);
*Deltatalassemiase (produção deficiente na cadeia delta).

Um indivíduo ainda pode apresentar uma anemia talassêmica associada a outro tipo de hemoglobinopatia.

===Talassemia alfa===
Caracterizada pela deficiência ou ausência da produção da cadeia alfa. Como o indivíduo recebe como herança duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da mãe, a talassemia alfa pode-se apresentar em quatro modalidades, por [[deleção]] ou [[mutação]] dos genes correspondentes:
*''Portador assintomático'': quando houve a perda de função de um dos quatro genes alfas . Não há sintomas neste caso.
*''Traço talassêmico'': quando houve a perda de função de dois dos quatro genes genes alfas. Não há sintomas, mas o [[hemograma]] pode apresentar uma anemia microcítica e hipocrômica, clínica semelhante a talassemia beta minor.
*''Doença de hemoglobina H'': quando houve a perda de função de três dos quatro genes alfas. Neste caso, os pacientes apresentam [[anemia hemolítica]], [[esplenomegalia]], alterações [[esqueleto|esqueléticas]] decorrentes de [[eritropoiese]] aumentada, clínica semelhante a talassemia beta intermediária.
*[[Hidropsia fetal]]: quando houve a perda dos quatro genes alfas. É um tipo incompatível com a vida. Provoca [[hepatomegalia]] severa e morte fetal.

===Talassemia beta===
Caracterizada pela deficiência na produção de cadeias beta. É classificada em dois tipos: ''menor'' (ou '''traço beta-talassêmico''') e ''maior'' (talassemia clássica ou anemia mediterrânea de Cooley).
*''Traço beta-talassêmico'': ocorre em pacientes [[heterozigoto]]s, que geralmente são assintomáticos. Pode estar associada à ausência de cadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a uma redução na produção de cadeias beta (talassemia menor +)
*''Anemia de Cooley'': ocorre em pacientes homozigotos, com anemia severa.

É o tipo mais comum no Brasil.<ref name=abrasta>http://www.abrasta.org.br/estatisticas-talassemia</ref>

===Talassemia delta===
Cerca de 3% da hemoglobina do adulto é feita de cadeias alfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem ocorrer mutações que afetam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt

== Relação com a malária ==
A talassemia pode conferir um certo grau de protecção contra a [[malária]], o que é ou foi predominante nas regiões onde o traço é comum, o que dá uma vantagem de sobrevivência seletiva aos portadores e perpetua a mutação. Nesse sentido, a talassemia lembra uma outra desordem genética que afeta a hemoglobina, a [[doença falciforme]].<ref>Wambua S; Mwangi, Tabitha W.; Kortok, Moses; Uyoga, Sophie M.; Macharia, Alex W.; Mwacharo, Jedidah K.; Weatherall, David J.; Snow, Robert W.; Marsh, Kevin; Williams, Thomas N. (May 2006). "The Effect of α +-Thalassaemia on the Incidence of Malaria and Other Diseases in Children Living on the Coast of Kenya". PLoS Medicine. 3 (5): e158. doi:10.1371/journal.pmed.0030158. </ref>

== Prevalência ==
A doença é particularmente prevalente entre os povos do [[Mediterrâneo]], e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: ''thálassa'' (θάλασσα) é a palavra [[língua grega|grega]] para "mar"; ''haema'' (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na [[Europa]], a maior concentração da doença é encontrada na [[Grécia]] e em partes da [[Itália]], em particular, no [[sul da Itália|sul]] e no baixo [[rio Pó|vale do Pó]]. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as [[ilhas Baleares]]), como a [[Sicília]], [[Sardenha]], [[Malta]], [[Córsega]], [[Creta]] e [[Chipre]] são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do [[Oriente Médio]] e Norte da [[África]]. Além desses, também os [[Sul da Ásia|sul-asiático]]s são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas [[Maldivas]]. Em 2010 foi responsável por 18.000 mortes.<ref>Lozano, R (2012 Dec 15). "Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.". Lancet 380 (9859): 2095–128. PMID 23245604.</ref>
A doença é particularmente prevalente entre os povos do [[Mediterrâneo]], e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: ''thálassa'' (θάλασσα) é a palavra [[língua grega|grega]] para "mar"; ''haema'' (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na [[Europa]], a maior concentração da doença é encontrada na [[Grécia]] e em partes da [[Itália]], em particular, no [[sul da Itália|sul]] e no baixo [[rio Pó|vale do Pó]]. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as [[ilhas Baleares]]), como a [[Sicília]], [[Sardenha]], [[Malta]], [[Córsega]], [[Creta]] e [[Chipre]] são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do [[Oriente Médio]] e Norte da [[África]]. Além desses, também os [[Sul da Ásia|sul-asiático]]s são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas [[Maldivas]]. Em 2010 foi responsável por 18.000 mortes.<ref>Lozano, R (2012 Dec 15). "Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.". Lancet 380 (9859): 2095–128. PMID 23245604.</ref>


No Brasil foram registrados 202 do tipo intermédia, 302 da forma maior e 228 da forma S-Beta, sendo o sudeste do país com a maioria dos casos com nordeste em segundo lugar.<ref name=abrasta/>
No Brasil foram registrados 202 do tipo intermédia, 302 da forma maior e 228 da forma S-Beta, sendo o sudeste do país com a maioria dos casos com nordeste em segundo lugar.<ref name=abrasta>http://www.abrasta.org.br/estatisticas-talassemia</ref>

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== Tratamento ==
{{aviso-médico}}
Casos severos exigem múltiplas transfusões de sangue e medicamentos para [[quelação]] do excesso de ferro. [[Transplante de medula óssea]] pode ser a solução caso haja um doador.<ref>http://www.nhlbi.nih.gov/health//dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Treatments.html</ref>

Mesmo sem doador, bebês podem receber medula da mãe com cerca de 70% de sucesso e 7% de mortalidade.<ref>Sodani, P; Isgrò, A; Gaziev, J; Paciaroni, K; Marziali, M; Simone, MD; Roveda, A; De Angelis, G et al. (2011). "T cell-depleted hla-haploidentical stem cell transplantation in thalassemia young patients". Pediatric reports. 3 Suppl 2 (Suppl 2): e13. doi:10.4081/pr.2011.s2.e13. PMC 3206538. PMID 22053275.</ref>

Casos leves e moderados podem não requerer tratamento específico, mas suplementos de [[ácido fólico]] podem ajudar na formação de glóbulos vermelhos saudáveis.



{{referências}}
{{referências}}


=={{Ligações externas}}==
==Ligações externas==
*''emedicine''. [http://www.emedicine.com/MED/topic2259.htm Talassemia alfa]
*''emedicine''. [http://www.emedicine.com/MED/topic2259.htm Talassemia alfa]
*''emedicine''. [http://www.emedicine.com/MED/topic2260.htm Talassemia beta]
*''emedicine''. [http://www.emedicine.com/MED/topic2260.htm Talassemia beta]

Revisão das 13h17min de 20 de setembro de 2018

Talassemia
Talassemia
Amostra de sangue de uma pessoa com talassemia delta beta
Sinónimos Anemia do mediterrâneo
Especialidade Hematologia
Sintomas Fadiga, palidez, aumento de volume do baço, pele amarela, urina escura[1]
Tipos Alfa, beta[2]
Causas Anomalias genéticass (hereditárias)[3]
Método de diagnóstico Análises ao sangue, exames genéticos[4]
Tratamento Transfusões de sangue, terapia de quelação, ácido fólico[5]
Frequência 280 milhões (2015)[6]
Mortes 16 800 (2015)[7]
Classificação e recursos externos
CID-10 D56, D56.9
CID-9 282.4, 282.40, 282.49
CID-11 330259189
OMIM 141800
MedlinePlus 000587
eMedicine 958850, 396792
MeSH D013789
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Talassemias são um grupo de doenças do sangue caracterizadas por anomalias na produção de hemoglobina.[2] Os sintomas dependem do tipo e podem variar desde nenhum sintoma até sintomas graves.[1] É frequente ocorrer anemia – diminuição do número de glóbulos vermelhos no sangue.[1] A anemia pode ser de ligeira a grave e causar sintomas como fadiga e palidez da pele.[1] Entre outros possíveis sintomas estão problemas nos ossos, aumento de volume do baço, pele amarela e urina escura.[1] Em crianças é possível ocorrer atraso no crescimento.[1]

As talassemias são anomalias genéticas herdadas dos progenitores.[3] Existem dois tipos principais: a talassemia alfa e a talassemia beta.[2] A gravidade da talassemia alfa e beta depende de quantos dos quatro genes da alfa globina ou dos dois genes da beta globina estão em falta.[3] O diagnóstico da doença é geralmente feito com análises ao sangue, incluindo hemograma completo, análises específicas para hemoglobina e exames genéticos.[4] É possível o diagnóstico antes do parto mediante diagnóstico pré-natal.[8]

O tratamento depende do tipo e gravidade da doença.[5] O tratamento da doença grave geralmente consiste em Transfusões de sangue em intervalos regulares, terapia de quelação com ferro e ácido fólico.[5] A terapia de quelação pode ser feita com deferoxamina ou deferasirox.[5] Em alguns casos pode ser considerado um transplante de medula óssea.[5] Entre as complicações estão o excesso de ferro no organismo resultante das transfusões, o que pode causar doenças doenças cardiovasculares, doenças do fígado, infeções e osteoporose.[1] Quando o baço aumenta excessivamente de volume, pode ser necessária a sua remoção ciúrgica.[1]

Em 2013, a talassemia afetava cerca de 280 milhões de pessoas, das quais 439 000 apresentavam doença grave.[9] A doença é mais comum entre pessoas de ascendência italiana, grega, do Médio Oriente, da Ásia do Sul ou africana.[2] A prevalência é idêntica entre homens e mulheres.[10] Em 2015 foi a causa de 16 800 mortes, uma diminuição em relação às 36 000 em 1990.[7][11] À semelhança das pessoas com anemia falciforme, as pessoas com talassemia menos grave são relativamente imunes à malária, o que explica o facto de a doença ser mais comum em regiões do mundo onde existe ou existiu malária.[12]

Epidemiologia

A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a palavra grega para "mar"; haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas. Em 2010 foi responsável por 18.000 mortes.[13]

No Brasil foram registrados 202 do tipo intermédia, 302 da forma maior e 228 da forma S-Beta, sendo o sudeste do país com a maioria dos casos com nordeste em segundo lugar.[14]

Referências

  1. ↑ a b c d e f g h «What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016 
  2. ↑ a b c d «What Are Thalassemias?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 26 de agosto de 2016 
  3. ↑ a b c «What Causes Thalassemias?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 26 de agosto de 2016 
  4. ↑ a b «How Are Thalassemias Diagnosed?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016 
  5. ↑ a b c d e «How Are Thalassemias Treated?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016 
  6. ↑ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 de outubro de 2016). «Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.». Lancet. 388 (10053): 1545–1602. PMC 5055577Acessível livremente. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6 
  7. ↑ a b GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 de outubro de 2016). «Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.». Lancet. 388 (10053): 1459–1544. PMC 5388903Acessível livremente. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1 
  8. ↑ «How Can Thalassemias Be Prevented?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016 
  9. ↑ Global Burden of Disease Study 2013, Collaborators (22 de agosto de 2015). «Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.». Lancet. 386 (9995): 743–800. PMC 4561509Acessível livremente. PMID 26063472. doi:10.1016/s0140-6736(15)60692-4 
  10. ↑ Clin. Methods in Ped. (em inglês). [S.l.]: Jaypee Brothers Publishers. 2005. p. 21. ISBN 9788171798087 
  11. ↑ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 de dezembro de 2014). «Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.». Lancet. 385: 117–71. PMC 4340604Acessível livremente. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2 
  12. ↑ Weatherall, D. J. (2015). «The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis». Williams Hematology 9e ed. [S.l.]: McGraw Hill Professional. p. 725. ISBN 9780071833011. Cópia arquivada em 15 de setembro de 2016 
  13. ↑ Lozano, R (2012 Dec 15). "Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.". Lancet 380 (9859): 2095–128. PMID 23245604.
  14. ↑ http://www.abrasta.org.br/estatisticas-talassemia

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