Acatalasia

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa
Acatalasia
Estrutura básica de um peroxissomos
Classificação e recursos externos
CID-10 E80.3
CID-9 277.89
OMIM 115500
DiseasesDB 30598
MeSH D020642
Star of life caution.svg Aviso médico

Acatalasia, também conhecida por acatalasémia ou acatalasemia e doença de Takahara, é um transtorno autossómico recessivo raro, resultante da ausência da atividade do enzima catalase. Apesar de normalmente ser assintomática, podem estar presentes ulcerações orais e gangrena.[1]

História[editar | editar código-fonte]

Em 1948, Dr. Shigeo Takahara (1908–1994), otorrinolaringologista japonês, descreveu pela primeira vez esta doença.[2] Ele observou um doente com uma úlcera oral na qual aplicou o peróxido de hidrogênio, mas não verificou o borbulhar habitual devido à produção de oxigénio. O paciente foi estudado e verificou-se que tinha uma deficiência do enzima catalase.

Fisiopatologia[editar | editar código-fonte]

A doença causada por uma deficiência no gene que codifica a formação do enzima catalase, resultando uma ausência de produção ou a produção de uma catalase instável.[3]

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

É uma patologia relativamente benigna, embora cause um aumento de incidência de infeções periodontais e pode em raras circunstâncias originar úlceras e em casos mais graves gangrena.[3]

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

Em caso de suspeita a dosagem laboratorial da actividade da catalase faz o diagnóstico

Tratamento[editar | editar código-fonte]

O tratamento consiste exclusivamente na erradicação e profilaxia de possíveis infecções orais e dentárias.

Ver também[editar | editar código-fonte]

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. Nora, James J.; Fraser, F.Clarke. Genética Médica (em Português). Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991. ISBN 85-277-0200-2
  2. Takahara, S.; Miyamoto, H. Three cases of progressive oral gangrene due to lack of catalase in the blood. Nippon Jibi-Inkoka Gakkai Kaiho 51: 163 only, 1948.
  3. a b Takahara, Shigeo; Hamilton, H. B., Neel, J. V., Kobara, T. Y., Ogura, Y., Nishimura, E. T.. (1960). "Hypocatalasemia: a new genetic carrier state". Journal of Clinical Investigation 39 (4). DOI:10.1172/JCI104075.
Ícone de esboço Este artigo sobre Medicina é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.