Aceruloplasminemia

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Aceruloplasminemia é uma doença autossómica recessiva, caracterizada por uma neurodegeneração progressiva da retina e dos gânglios basais e por diabetes mellitus.

O ferro acumula-se no pâncreas, fígado e cérebro. A acumulação no olho pode levar a degeneração retiniana progressiva. A doença é causada por um mutação no gene da ceruloplasmina.

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