Aconselhamento genético

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Aconselhamento genético é uma ação de saúde realizada por profissional especializado após o diagnóstico médico de uma determinada patologia do ponto do vista genético. Segundo definição adotada pela American Society of Human Genetics [1] é o processo de comunicação de informações relativas à ocorrência, ou risco de ocorrência de uma determinada doença ou condição genética em uma família, a pelo menos um de seus integrantes envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a:

1) compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis;
2) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos;
3) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência;
4) escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão;
5) ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo.

O Aconselhamento Genético portanto deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. [2] Envolve pelo menos uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação clínica da doença ou defeito congênito detectado de um indivíduo ou de uma família e inclui o registro padronizado na forma do heredograma.

Além do exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética geralmente se utiliza de uma série de exames bioquímicos e citogenéticos, conforme o caso, tanto do indivíduo afetado como de seus familiares. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gestações. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.

É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Médico Geneticista Clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas médicos raros . O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis.

Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.

Ver também[editar | editar código-fonte]

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. Epstein CJ 1975. Genetic couseling: statement of the American Societay f Human Genetics ad hoc Comittee on Genetic Counseling. American Journal of Human Genetics 27(2): 241-242. apud: BRUNONI, Décio. Aconselhamento Genético. Ciênc. saúde coletiva, Rio de Janeiro , v. 7, n. 1, jan. 2002
  2. BRUNONI, Décio. Aconselhamento Genético. Ciênc. saúde coletiva, Rio de Janeiro , v. 7, n. 1, jan. 2002 . Disponível em <http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232002000100009&lng=pt&nrm=iso>. acessos em 29 dez. 2014. http://dx.doi.org/10.1590/S1413-81232002000100009.
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