Anemia de Fanconi

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Anemia de Fanconi
É uma doença autossômica recessiva
Classificação e recursos externos
CID-10 D61.0
CID-9 284.0
OMIM 227650
DiseasesDB 4745
MedlinePlus 000334
eMedicine ped/3022
Star of life caution.svg Aviso médico

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.

A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.

Pelo menos 13 defeitos que causam AF foram descritos em diferentes genes: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM e FANCN. FANCB está presente no cromossoma X, sendo portanto a única exceção descrita à doença ser autossómica recessiva.

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