Autossomia recessiva

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Autossomia recessiva refere-se aos genes localizados nos cromossomos que não são os sexuais (1 a 22).

Herança Autossômica Recessiva Tipo I[editar | editar código-fonte]

Na herança autossômica recessiva (tipo 1), os genes estão localizados nos cromossomos autossômicos. Para que o caráter se manifeste é necessário que os genes se encontrem em dupla forma possível de maneira que possam se expressar mais fortemente nas características herdadas. Homens e também as mulheres afetadas por tal condicionamento apresentam proporções iguais cromossômicas, em que os pais são literalmente normais mas com o gene ocultado,ou seja, o gene não se manifesta. Pode ser também que haja um dos pais portador e o outro com a mesma característica, ou também ainda com os dois pais com ambas características expressas. Esse tipo de herança não é muito comum, apesar de ser recessiva apresenta muitas possibilidades e algumas variáveis. Mendel, em seu postulado, já defendia a hipótese de haver uma herança recessiva, mas sem que soubesse, já estava trabalhando com um conceito que viria mais tarde, ou seja, os genes.

Consanguinidade[editar | editar código-fonte]

Um fator que pode contribuir para o aumento de doenças autossômicas recessivas é o casamento consanguíneo,onde a origem do gene mutado poderia ser a mesma, ou seja, a probabilidade do casal ter o mesmo gene afetado é alta. Genes afetados, originados independentemente, podem possuir diferentes graus de comprometimento, podendo ocasionar fenótipos ligeiramente diferentes.

  • A característica tende a pular gerações
  • A caracteristica afeta descendentes se existirem irmaos ou avós afetados
  • Ambos os sexos são igualmente afetados
  • Pais não afetados podem produzir filhos afetados
  • Dois pais portadores (mas não afectados) têm 1/4 de probabilidade de terem filhos afetados
  • Caso um dos pais seja afetado pela doença mas o outro não, as probabilidades de terem filhos afetados aumenta, mas não implica necessariamente que os filhos sejam afetados.
  • O traço é mais freqüente em casamentos consangüíneos, por haver maior probabilidade de pessoas portadoras da doença.
  • Exemplos incluem o albinismo, ictiose lamelar e a fibrose cística, [Amelia Recessiva]
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