Câncer colorretal hereditário sem polipose

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Câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC) é uma desordem genética, autossômica dominante. Tal deformação resulta em mutações em genes do DNA que fazem reparo do DNA tipo mismatch. Afeta um indivíduo em 500 a 2 000.

Indivíduos com esta deformação possuem 80% a 90% de ter câncer colorretal durante toda a vida, bem como aumenta drasticamente o risco de câncer do endométrio, ovário, estômago,intestino delgado, vesícula biliar, na parte superior do aparelho urinário, cérebro e pele.

No caso do câncer colorretal, a malignidade não origina-se de pólipos, como é comum em outros casos de câncer colorretal. Acredita-se que aproximadamente cerca de 5% dos casos de câncer colorretal sejam causados por esta deformação. Indivíduos são diagnosticados, em média, aos 44 anos de idade. Em comparação, a idade média dos pacientes diagnosticados com câncer colorretal em geral é de 64 anos.

Não há um tratamento direto que cure HNPCC. Indivíduos com parentes com esta deformação podem optar por fazer um exame genético para comprovar a presença desta deformação. Indivíduos com alto risco de possuirem HNPCC incluem aqueles com parentes próximos (pais e irmãos) com a deformação, ou três ou mais parentes de sangue (afetando duas ou mais gerações familiares) afetados por câncer colorretal. Monitoramento rigoroso (colonoscopia anualmente, por exemplo) e cirurgia é utilizado para detectar e tratar cancros.

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