Cromossoma 1 (humano)
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O cromossoma 1 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. O ser humano tem normalmente duas cópias deste cromossoma. Este é o maior cromossoma humano, com cerca de 246 milhões de pares de bases, representando 8% de todo o DNA nas células.
Várias estimativas apontam para a existência de 2100 a 2600 genes neste cromossoma.
Características [editar]
- Número de pares de bases : 245522847
- Número de genes : 2281
- Número de genes conhecidos : 1988
- Número de pseudogenes : 723
Genes [editar]
Alguns dos genes localizados no cromossoma 1:
- ACADM: acil-CoA desidrogenase
- COL11A1: colágeno, tipo XI, alfa 1
- CPT2: carnitina palmitoiltransferase II
- DBT
- DIRAS3
- ESPN
- F5: factor de coagulação V (proacelerina)
- FMO3
- GALE: UDP-galactose-4-epimerase
- GBA: glucosidase, beta
- GJB3
- HFE2: hemocromatose tipo 2 (juvenil)
- HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
- KCNQ4: canal de potássio dependente de voltagem, subfamília KQT, unidade 4
- KIF1B: cinesina, unidade 1B
- LMNA: lamina A/C
- MFN2: mitofusina 2
- MPZ: mielina, proteína zero (doença de Charcot-Marie-Tooth 1B)
- MTHFR: 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH)
- MTR: 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase
- MUTYH: homólogo de mutY (E. coli)
- PARK7: doença de Parkinson (recessiva autossómica) 7
- PINK1
- PLOD1: procolagénio-lisina 1, 2-oxoglutarato 5-dioxigenase 1
- PPOX: protoporfirinogénio oxidase
- PSEN2: presenilina 2 (doença de Alzheimer 4)
- TSHB: TSH, beta
- UROD: uroporfirinogénio descarboxilase
- USH2A: sindroma de Usher 2A (autossómica recessiva)
Doenças [editar]
Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 1:
- Doença de Alzheimer
- Doença de Alzheimer, tipo 4
- Cancro da mama
- Deficiência na canrnitina palmitoiltranferase II
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
- Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
- Colagenopatia, tipos II e XI
- Hipotiroidismo congénito
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos (cifoscoliose)
- Polipose adenomatosa familiar
- galactosemia
- Doença de Gaucher
- Doença de Gaucher (tipo 1)
- Doença de Gaucher (tipo 2)
- Doença de Gaucher (tipo 3)
- Hemocromatose
- Hemocromatose (tipo 2)
- Porfiria hepatoeritropoiética
- Hemocistinúria (defeito da cistioninasintetase)
- Doença da urina em xarope de ácer
- Surdez não sindrómica
- Surdez não sindrómica (autossómica dominante)
- Surdez não sindrómica (autossómica recessiva)
- Doença de Parkinson
- Porfiria
- Porfiria cutanea tarda
- Síndrome de Stickler
- Trimetilaminuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Usher (tipo 2)
- Porfiria variegata
