Deficiência da ornitina transcarbamilase

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Deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o ciclo da ureia e que acomete um em cada 50 mil recém-nascidos. É causada pela falta de um gene ligado ao cromossomo X.[1]

A deficiência dessa enzima - ornitina transcarbamilase - aumenta as taxas de ureia no plasma sanguíneo, podendo causar danos irreversíveis em recém-nascidos, quando não diagnosticada a tempo.[1]

Os sintomas, observados em até 48 horas de vida, são letargia, sonolência acentuada, hipotonia, vômito e instabilidade térmica.[2]

A doença pode ser diagnosticada ainda no período pré-natal, através de exames do DNA fetal.[2]

Referências

  1. a b Cristina Araujo Guimarães Ulhôa; Cynthia T. Barrett. Deficiência de ornitina transcarbamilase: diagnóstico neonatal (em português). Jornal de Pediatria. Página visitada em 13 de novembro de 2010.
  2. a b Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia due to (em inglês). Onlime Mendelian Inheritance in Man. Página visitada em 13 de novembro de 2010.
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