Deficiência em glucose-6-fosfato desidrogenase

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Deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
Classificação e recursos externos
CID-10 D55.0
CID-9 282.2
OMIM 305900
eMedicine med/900
Star of life caution.svg Aviso médico

A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica.

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Pacientes são quase exclusivamente do sexo masculino já que a doença é ligada ao cromossomo X. Mulheres podem ser homozigóticas ou heterozigóticas. Os principais sintomas são: icterícia neonatal prolongada, crise hemolítica em resposta a certas drogas, certos alimentos e acidose diabética. As drogas que levam a um portador desenvolver os sintomas são: sulfonamida, analógos da vitamina K, sulfonas, antipiréticos, analgésicos e antimaláricos. O consumo de favas, ou feijão de fava, leva ao portador desenvolver uma crise hemolítica, esta crise hemolítica antes era chamada de "favismo".

Fisiologia[editar | editar código-fonte]

A G6PD catalisa o primeiro passo da via das pentoses fosfato, produzindo NADPH, que é crucial para a proteção das células contra o stress oxidativo. A G6PD é expressa em todos os tecidos, mas a sua deficiência manifesta-se essencialmente nas hemácias.

O locus da G6PD localiza-se em Xq28. Os indivíduos afetados do sexo masculino (hemizigotos) e do sexo feminino (homozigotos) têm uma actividade enzimática reduzida, enquanto que os heterozigotos do sexo feminino têm uma expressão variável da enzima, habitualmente ausente ou moderada, dependendo da lionização (inativação) do cromossomo X.

Muitas variantes alélicas foram já descritas sendo que a sua manifestação clínica depende da variante em causa; as mais frequentes são as variantes Mediterrâneas (forma grave), as variantes Africanas A- (forma moderada) e as variantes Mahidol (forma moderada) e Canton (forma grave) no sudeste asiático. As formas raras e mais graves da deficiência de G6PD existem em associação com anemia hemolítica não-esferocítica crónica.

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

Não específicos:

  • Hemograma: o paciente com deficiência de G6PD pode ter uma anemia com presença de hemácias mordidas.
  • Reticulócitos: aumentado devido a anemia hemolítica.
  • Enzimas hepáticas: para excluir outras causas de icterícia.

Específicos:

  • Teste de G6PD

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