Degeneração espinocerebelar

A Degeneração espinocerebelar é uma doença que células nervosas do cerebelo, tronco cerebral e a medula espinhal são destruídas, aos poucos, porém o cérebro mantém-se.

Características

A Degeneração Espinocerebelar é uma doença progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afectadas por essa doença. A doença possui vários diferentes quadros clínicos, o que torna particularmente difícil o diagnóstico e o tratamento da doença,que pode ser Adquirida ou Hereditária. Quadros clínicos adquiridos da doença podem decorrer por envenenamento de metais pesados, álcool,drogas e doenças do sistema neuroimunológico ou metabólico. Já quadros hereditários da doença podem acometer diversos membros de uma mesma família, não obstante a raridade da doença. Degenerações Espinocerebelares hereditárias podem ser transmitidas de forma autossômica dominante ou recessiva. A transmissão dominante requer que apenas um dos pais seja afetado para perpetuar a doença na geração conseguinte. Já nas recessivas,ambos os pais devem podsuir ao menos um gene afetado para que o filho a apresente. Além dessa diferença, os vários quadros hereditários autossômicos recessivos da doença comumente apresentam acometimento multissistêmico,ou seja,podem interferir no funcionamento de diversas funcionalidades do corpo.

Tanto os sintomas como a idade média de aparecimento variam de acordo com o quadro clínico,podendo se inciar desde a mais tenra infância até a velhice. Entretanto,é mais comum nos diferentes tipos da doenças que os primeiros sintomas se manifestem na meia-idade,se desenvolvendo de forma progressiva,até o seu quadro terminal, em sua maioria incurável e que fatídicamente leva a óbito. Obviamente, os vários quadros da doença tornam tais aspectos variáveis de acordo com o seu caso específico.

Como o próprio nome refere,a degeneração se atém à Medula Espinhal, Tronco Encefálico e Cerebelo, ocorrendo a degeneração gradual de tais pontos em grau celular, ou seja, nos neurônios, levando ao impedimento do transporte do impulso elétrico até o Córtex Cerebral, o que causa uma inicial mal interpretação e resposta de impulsos elétricos trazidos do Sistema Nervoso Periférico, que geralmente correpondem a impulsos motores, até a total inibição dos membros e o óbito. Para a medicina, incapacitações corpóreas tão severas são denominadas ataxias, que, neste caso, denominadas ataxias espinocerebelares.

Por isso, a maioria dos pacientes têm como experiência a depressão, o isolamento social e outros transtornos psicológicos decorrentes. Deve ser levado em conta, entretanto, que a expectativa de sobrevida média de 21 anos pode ser alterada com medidas fisoterápicas, fonoaudiológicas, psicológicas e o devido acompanhamento médico da doença, feito por uma equipe multidisciplinar. Existem lugares,como a ABAHE (Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas) que organizam encontros terapêuticos voltados tanto a pacientes como familiares, e atuam como verdadeiros poços de informações referentes à doença.

A série japonesa (dorama) "1 Litro de Lágrimas" - "Ichi Rittoru no Namida", baseado em um livro homônimo, que, por sua vez, é baseado no diário real de Aya Kito,portadora da Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (AEC3), apresenta fielmente a visão do portador da doença. O livro vendeu 1,8 milhões de cópias, e a série se configurou com uma das de maior sucesso da televisão japonesa.

Tipos

Caso isolado: Atrofia Cortical cerebral Atrofia de múltiplos sistemas (Atrofia Olivopuntocerebelar)

Hereditário:

1 Herança autossômica dominante

Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) :Ataxia Dominante Degenerativa

Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) :Ataxia Dominante Degenerativa

Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3, Vulgo: Doença de José Machado) :Ataxia Dominante Degenerativa

6 ataxia espinocerebelar tipo (SCA6) :Ataxia Dominante Degenerativa

7 ataxia espinocerebelar tipo (SCA7) :Ataxia Dominante Degenerativa

10 ataxia espinocerebelar tipo (SCA10) :Ataxia Dominante Degenerativa

12 ataxia espinocerebelar tipo (SCA12) :Ataxia Dominante Degenerativa

Até o presente momento foram descobertas até a ataxia espinocerebelar tipo 17

Atrofia Dendato-Rubro-Paulidusiana (DRPLA) :Ataxia Dominante Degenerativa

Ataxia Episódica tipo 1 (AE-1) :Ataxia Dominante Episódica

Ataxia Episódica tipo 2 (AE-2) :Ataxia Dominante Episódica

2 Herança autossômica recessiva

Ataxia de Friedreich (FRDA) :Ataxia Recessiva Degenerativa

Síndrome da deficiência única de vitamina E (AVED) :Ataxia Recessiva Metabólica

Apraxia Oculomotora, baixa Albumina sanguínea e doenças associadas com Ataxia Cerebelar de início precoce (EOAH)

Ataxia de deficiência de coenzima Q10 (CoQ10) :Ataxia Recessiva Degenerativa

Abetalipoproteinemia :Ataxia Recessiva Metabólica

Ataxia Teleangiectasia (Síndrome de Louis Bar ou AT) :Ataxia Recessiva Defeituosa no reparo do DNA

Principais sintomas

Como dito anteriormente, os diferentes quadros clínicos da doença podem contribuir para diversos sintomas diferentes. Entretanto, de forma geral, podemos observar que os primeiros sintomas normalmente consistem em desequilíbrio, cãibras e formigamentos dos pés, que se desenvolvem para um quadro mais grave. Os sintomas podem incluir:

• Perda dos movimentos;
• Disartria (Dificuldade na formação de palavras, que se desenvolve à perda total da fala)
• Disfagia (Dificuldade de deglutição, ou seja, de engolir)
• Diplopia (Visão dupla)
• Nistagmo (Movimentos involuntários do globo ocular)
• Sinal de Babinski (Contração involuntária do hálux, ou seja, o dedão do pé)
• Falta de equilíbrio
• Rigidez muscular em membros inferiores;
• Cãibras
• Formigamento nos pés
• Incapacidade de ler e escrever
• Incapacidade de reconhecimento espacial (Reconhecer distâncias)
• Fasciculações da língua e da face
• Distonia postural (Incapacidade de apresentar uma postura correta)
• Disbasia (Dificuldade e cambaleamento no movimento da marcha, ou seja, ao andar)
• Movimentos lentos e/ou em desarmonia com movimentos paralelos