Doença de Refsum

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Doença de Refsum
Retinose pigmentar é um dos primeiros sintomas dessa doença
Classificação e recursos externos
CID-10 G60.1
CID-9 356.3
OMIM 266500
DiseasesDB 11213
eMedicine derm/705
MeSH D012035
Star of life caution.svg Aviso médico

Doença de Refsum é uma síndrome autossômica recessiva causada pela acumulação de ácido fitânico nos tecidos celulares causando lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos, alterações ósseas e cutâneas. O ácido fitânico é um produto do metabolismo de um dos tipos de gorduras encontrada em certas carnes, peixes e laticínios.[1] O próprio organismo também converte o fitol da clorofila em ácido fitânico.

Causa[editar | editar código-fonte]

A causa é um gene autossômico recessivo. Indivíduos com essa doença não produzem a enzima que metaboliza o fitol (fitol-CoA-hidroxilase ou peroxina 7). O acúmulo desse ácido no plasma e nos tecidos causam lesões em diversos tecidos do organismo. É mais frequente em crianças e adultos jovens de origem escandinava.[2]

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Deformidade óssea causada por doença de Refsum.

Os primeiros sintomas começam na infância ou na adolescência e dependem da dieta, geralmente começando por problemas de visão causados pela Retinite pigmentosa como[3] :

Outros possíveis problemas incluem:

  • Problemas de audição;
  • Pele ressecada e escamosa (ictiose);
  • Perda do olfato (anosmia);
  • Fraqueza em pés e mãos;
  • Deformidades do esqueleto;
  • Problemas com equilíbrio (ataxia)

Tratamento[editar | editar código-fonte]

O principal tratamento é evitar alimentos que aumentem o ácido fitânico no sangue conhecida como dieta de Refsum. Ou seja, evitar certas carnes, peixes, laticínios e folhas verdes. A perda de peso libera ácido fitânico armazenado no organismo aumentando os sintomas.[3]


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Referências