Doença de Stargardt
A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido vastamente relatada como uma doença genética recessiva autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes tenham sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.[1]
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[editar] Sintomatologia
As pessoas afectadas pela doença de Stargardt sofrem de sensibilidade a luz forte; mesmo os dias nebulosos não oferecem conforto. À medida que a doença progride, pode dar origem a dor e diminuição da visão. A visão é afectada primeiro no centro do campo de visão, deixando a visão periférica intacta. Os sintomas, que usualmente aparecem antes dos 20 anos de idade, incluem visão ondulada, zonas cegas no campo de visão, visão turva, e dificuldade de adaptação a luz enfraquecida.[1]
[editar] Cuidados médicos e tratamentos
Alguns pacientes conseguem dirigir uma viatura. Muitos pacientes usam lentes de aumento como auxiliar de visão, e usam óculos de sol para abrandar o desenvolvimento da doença.[2] Alguns médicos têm recomendado óculos com lentes coloridas que filtram comprimentos de onda de luz que estimulem os cones.[3]
[editar] História
A doença foi descoberta em 1909 por Karl Stargardt, um oftalmologista de Berlim.
Em 1997, foi descoberto que mutações no gene ABCA4 causam a doença de Stargardt. As mutações causam a produção de uma proteína disfuncional que não consegue realizar o transporte de energia de e para as células fotoreceptoras na retina. Essas células fotoreceptoras então degeneram, causando a perda de visão.[1]
[editar] Referências
- ↑ a b c Stargardt's Disease (em Inglês).
- ↑ Stargardt's Disease: Information for Patients and Their Families (em Inglês).
- ↑ Stargardt's Pacients Need Special Light Protection (em Inglês).
[editar] Ligações externas
[editar] Em Português
[editar] Em Inglês
- Rare Disorders: Stargardt's Disease - um artigo muito detalhado
- Stargardt's Disease - da fundação "American Macular Degeneration Foundation"
- Understanding Stargardt's
- Stargardt's Disease de TheRetinaSource
- Karl Stargardt perfil em WhoNamedIt?
