Doença falciforme

Doença falciforme é a denominação usada para caracterizar uma doença causada pela presença de hemoglobina S (HbS) nas hemácias de um indivíduo. A HbS é formada pela substituição da adenina por timina codificando valina ao invés de ácido glutâmico na posição 136 da cadeia beta da hemoglobina. A hemoglobina anormal formada, HbS, substitui a hemoglobina A1 (HbA1) normal presente nas hemácias.

É importante notar que a anemia falciforme é um tipo de doença falciforme, o tipo homozigoto.

A doença falciforme teve origem na África e foi trazida às Américas pela imigração forçada de escravos há muitos anos.

• Anemia Falciforme(SS): possuí duas hemoglobinas S. O indivíduo recebe o gene da HbS tanto do pai quanto da mãe. É o indivíduo homozigoto.
• HbS associada a outras variantes de hemoglobinas:
  • HbS/beta talassêmica
  • HbS/HbC
  • HbS/Persistência de hemoglobina fetal
  • HbS/HbD
• O exame que detecta a Anemia Falciforme é a Eletroforese de Hemoglobina, que faz parte do teste de triagem neonatal ("Teste do pezinho") feito nos recém-nascidos brasileiros.

Fisiopatologia

A modificação na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina que gera a HbS é responsável por alterações na hemoglobina que a tornam instável. Essas alterações se manifestarão no estado desoxigenado.

Quando há hipóxia ocorre a falcização das hemácias, isto é, elas perdem sua forma normal (bicôncava) e tomam a forma de foice (conhecidos como drepanócitos). Essa falcização é irreversível e ocorre pela polimerização da hemoglobina sob estado de desoxigenação.

Sintomas

• Efeitos da crise vaso-oclusivas: causada pela forma das hemácias em forma de foice que obstruem os capilares e restringem o fluxo sanguíneo aos órgãos causando isquemia,dor e tosse.
  • Devido a sua função de "limpar" as hemácias com defeito, o baço acaba sendo afetado.
  • Priapismo (dor quando ocorre ereção do pênis)
• Efeitos da hemólise crônica:
  • Icterícia: devido ao rápido turnover da hemoglobina e geração de bilirrubina.
  • Crise aplásica:
  • Crise hemolítica: De origem desconhecida, ocorre aumento de reticulócito e queda de hemoglobina e hematócrito.
    • Síndrome mão-pé (formação de edema que causa inchaço nas mãos e pés das crianças)
  • Hematuria (por causa da isquemia dos rins)
  • Litíase biliar (formação de cálculos devido a bilirrubina que se liga ao cálcio quando ocorre destruição de hemoglobinas)

Diagnóstico Laboratorial

• Hemograma:
  • Traço falciforme: anemia leve. Presença de drepanócitos, ainda que em pequena quantidade.(hemácias em foice)
  • Anemia Falciforme: anemia hemolítica moderada (com hemólise com [reticulócitos] alto), presença de drepanócitos. Contagem de leucócitos e plaquetas geralmente são elevados.
• Eletroforese de Hemoglobina:
  • Traço Falciforme: Presença de HbS (3-40%), HbA2 normal.
  • Anemia falciforme: Presença de HbS e HbF

CID 10 para Anemia Falciforme

• D57 Transtornos falciformes
• D57.0 Anemia falciforme com crise
• D57.1 Anemia falciforme sem crise
• D57.2 Transtornos falciformes heterozigóticos duplos
• Doença: Hb-SC, Hb-SD, Hb-SE
• D57.3 Estigma falciforme: Estigma Hb-S, Hemoglobina S heterozigótica

Bibliografia

• ANVISA: Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença Falciforme. Brasilia, ANVISA, 2001

Ligações externas

• Página da ANVISA - Agência Nacional de Vigilância Sanitária
• Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias
• V Simpósio Brasileiro de Doença Falciforme - 2009