Esferocitose hereditária

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Esferocitose hereditária (EH) é um tipo de anemia de transmissão hereditária que se traduz pela presença de hemácias microcíticas (pequenas) e com alta concentração de hemoglobina (normocrômicas, porém concentradas), de forma esférica e sem palidez central. Clinicamente, os pacientes podem apresentar desde condições assintomáticas até quadros graves de anemia hemolítica.

Nesta doença as hemácias, que normalmente sobrevivem até 120 dias, passam a ter vida média mais curta. Devido às alterações estruturais da membrana eritrocitária, a destruição esplênica destas células é aumentada.

Etiologia[editar | editar código-fonte]

A EH é causada por um defeito na membrana da hemácia, resultando numa instabilidade do citoesqueleto celular. A hemácia perde superfície, tornando-se esférica e de tamanho menor. Assim, estas células são rapidamente seqüestradas da circulação pelo baço.

Existem quatro tipos de anormalidades na proteína da membrana da hemácia que podem causar a EH: deficiência de espectrina, deficiência de espectrina associada a anquirina, deficiência da banda 3 ou defeitos na proteína 4.2. A deficiência de anquirina é a causa mais comum.

Sinais e Sintomas[editar | editar código-fonte]

Quando presentes, são relacionados com o quadro hemolítico:

  • Fadiga ou cansaço
  • Palidez cutâneo-mucosa
  • Icterícia
  • Esplenomegalia

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

  • Hemograma: presença de microcitose e dos esferócitos. O aumento da CHCM (Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média) é característico na esferocitose.
  • Resistência Globular Osmótica: A RGO é diminuída nesta doença. Neste teste, o sangue é incubado a 37 graus Celsius em solução salina. Na esferocitose ocorre hemólise, ao contrário do sangue normal.
  • Reticulócitos: A contagem de reticulócitos encontra-se aumentada.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Esplenectomia total