Hemofilia
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Hemofilia é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica. Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos. É a falta dos fatores de coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.
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[editar] História
Existe registo da hemofilia no texto judaico, o Talmud (cerca de 50-130dC). Segundo o Talmud uma criança não deveria ser circuncidada se já tivessem morrido dois irmãos em tal procedimento. No século XII, o médico árabe Abulcasis descreveu um caso de uma família cujos homens haviam morrido de sangramento após pequenos ferimentos. Em 1803, o médico norte-americano John Conrad constatou que havia "tendências a sangramentos em algumas familias". Ele chegou a conclusão que a doença era hereditária e acometia mais homens do que mulheres.
O termo hemofilia apareceu pela primeira vez em 1828 por Hopff da Universidade de Zurique. Em 1937, Patek e Taylor, dois médicos de Harvard descobriram a globulina anti-hemofílica. Pavlosky, um médico de Buenos Aires, separou a Hemofilia A e Hemofilia B laboratorialmente. Este teste era feito transferindo o sangue de um hemofílico para outro hemofílico. O fato corrigia o sangramento, comprovando que havia mais de um tipo de hemofilia.
A Hemofilia é, muitas vezes, associada à história da Monarquia na Europa. A rainha Vitória passou a doença ao seu filho Leopoldo, e através de várias das suas filhas, a várias famílias reais Europeias, incluindo as famílias reais da Espanha, Alemanha, e Rússia. Alexei Romanov, filho to Czar Nicolau II da Rússia, foi um dos descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença, e por ser portador da doença não herdou o trono russo visto que seu pai o abdicou em favor de seu tio Miguel, Grão-duque da Rússia.
Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de tratamento e a insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da AIDS acarretou em contaminação em grande escala da população hemofílica que dependiam de constantes transfusões de sangue. Mas este é um cenário que não está totalmente no passado, a maioria absoluta, em torno de 75%, da população mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue que pode lhes salvar a vida como também pode tirá-la.
[editar] Tipos de Hemofilia
Hemofílico é o termo que designa o indivíduo que sofre desta doença. Os três tipos mais comuns de hemofilia são:
É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica.
É também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do fator hemofílico B ou fator IX.
Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA ou fator XI.
[editar] Genética
A hemofilia, exceto sua variante "C", é referida como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X ("doença ligada ao sexo"), o que significa que o gene defeituoso está localizado no cromossomo feminino ou cromossomo X.
Um homem possui um cromossomo X e um Y. Uma mulher, dois X. Como o defeito está no cromossomo X, é raro uma mulher que carregue o defeito, pois seu outro cromossomo X pode produzir os fatores de coagulação necessários. Entretanto, o cromossomo Y do homem não tem genes para os fatores de coagulação, portanto, se um homem apresentar defeito no cromossomo X, ele desenvolverá a doença.
Desde que um homem recebe o seu cromossomo X da mãe, o filho de uma portadora silênciosa tem 50% de chance de ter a doença e 50% de chance de ser sadio. Uma mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomos X defeituosos, um do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum em homens do que em mulheres. Entretanto há a possibilidade da mulher portadora silênciosa desenvolver uma hemofilia leve devido a lionização (inativação de um cromossomo X) Abaixo um gráfico da hereditariedade da hemofilia.
[editar] Diagnóstico
- Dosagens do respectivo factores de coagulação.
- No caso de deficiência do factor VIII deve-se procurar diferenciar a doença da doença de von Willebrand. Na doença de von Willebrand pode ocorrer também uma diminuição do factor VIII.
[editar] Tratamento
Não há cura para a hemofilia. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento. severa:pac. Deve receber produtor do plasma para evitar ou controlar episódios de sangramento durante toda sua vida. O nível dos fatores tem q ser elevado pra +/- 30% Preparações terapêuticas pro fator VIII: CRIOPRECIPITADO e concentrado liofilizado de fator VIII comerciais. O concentrado de fatot IX existe sob a forma de um ‘complexo de protrombina concentrado” lifilizado.. Leve: terapeutica de reposição apenas depois de um trauma ou para evitar sangramento pós-operatório.
[editar] Cuidados
Cuidados de enfermagem:
- Proteger de traumatismos;
- Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
- Observar e anotar episódios hemorrágicos;
- Adotar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor;
- Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral;
- Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sangüíneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.
[editar] No Brasil
No Brasil, o cartunista Henfil e seu irmão, o cientista social Betinho, entre tantos outros anonimos, foram vítimas deste tipo de ocorrência. O dia 17 de Abril é considerado o Dia do Hemofílico.
[editar] Entidades de apoio
- AHRJ - Brasil (Associação dos Hemofílicos do Rio de Janeiro) [1]
- I.H.T.C - Brasil (Centro Internacional de Treinamento em Hemofilia) [2]
