Hiperplasia adrenal congênita

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Hiperplasia adrenal congênita
Exame de um bebê após sua morte. As setas indicam as supra-renais hiperplásicas.
Classificação e recursos externos
CID-10 E25.0
CID-9 255.2
OMIM 201910
DiseasesDB 1854
MedlinePlus 000411
MeSH D000312
Star of life caution.svg Aviso médico

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é o crescimento exagerado do córtex da glândula adrenal causado por uma mutação genética, que provoca produção demasiada de androgênio no feto.[1]

Em indivíduos do sexo feminino, isso causa uma masculinização da genitália externa e aumento do clitóris. Indivíduos do sexo masculino afetados possuem genitália externa normal e o diagnóstico pode não ser feito na primeira infância. Entretanto, o excesso de hormônio, em ambos os sexos, leva a um crescimento rápido e maturação esquelética prematura.[1]

A HAC é um distúrbio autossômico recessivo, causado por uma mutação no gene citocromo P450c21-esteroide hidroxilase-21 provoca uma deficiência de enzimas necessárias ao funcionamento da supra-renal. Com isso, vários hormônios têm sua produção reduzida pela glândula, o que resulta num aumento da produção do hormônio adrenocorticotrópico (ACTH), que causa hiperplasia e superprodução de androgênios.[1]

Referências

  1. a b c MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. Embriologia Clínica. 7ª ed. Pg. 335.
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