Maldição de Ondina

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A Síndrome de Ondine (Hipoventilação alveolar primária) é uma doença na qual a principal causa é uma mutação ou várias do gene PHOX2B, de herança autossômica dominante. Nessa doença os mecanismos da respiração involuntária não funcionam adequadamente. Ao dormir, os receptores químicos que recebem sinais (baixa de oxigênio ou aumento de dióxido de carbono no sangue) não chegam a transmitir os sinais nervosos necessários para que se dê a respiração.

O nome é uma referência a Ondina, ninfa das águas na mitologia germânica.

Em 2006 havia apenas 200 casos conhecidos em todo o mundo, mas na realidade estima-se que o número de casos seja muito maior (cerca de 1 bebê a cada 200.000 nascimentos), por ser causa de morte de morte súbita, a maioria dos bebês morrem sem que muitas vezes saiba da causa.

Na maioria das vezes a síndrome é de leve a moderada, ou seja,a pessoa poderá viver normalmente, mas na maioria dos casos vai precisar de suporte ventilação mecânica para dormir.

Nas formas mais graves a pessoa precisa de ventilação mecânica 24 horas por dia, nesses casos é indicado uma cirurgia para colocação de um marca-passo no nervo frênico, a cirurgia e o aparelho (MARK IV) tem um alto custo e mesmo nos países de primeiro mundo são poucos os hospitais que a realizam.

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