Mucopolissacaridose tipo III B

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Mucopolissacaridose tipo III B
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As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas pela deficiência ou ausência no organismo da enzima alfa-L-iduronidase que participa da eliminação gradual dos glicosaminoglicanos (Bhaumik et al., 1999). A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo dos glicosaminoglicanos no lisossomo, resultando em disfunções orgânicas multissistêmicas que se manifestam de formas diversas (Aydin et al., 2006). Os defeitos enzimáticos específicos causam sete síndromes principais: Mucopolissacaridoses tipo I (Hurler, Scheie), tipo II (Hunter), tipo III (Sanfilippo), tipo IV (Mórquio), tipo VI (Maroteaux-Lamy), tipo VII (Sly), tipo VIII (Di Ferrante) (Turtelli, 2002).

A primeira descrição de um caso de Mucopolissacaridose, entre os anos de 1900 e 1913, se atribui a Jonh Thompson, de Edimburgo, enquanto que a primeira publicação sobre este grupo de enfermidades foi realizada em 1917 por Charles Hunter (Mabe, 2003).

São características comuns a todas as Mucopolissacaridoses o comprometimento multissistêmico com curso crônico e progressivo que afeta principalmente o sistema osteoarticular, cardiopulmonar, a pele e apêndices cutâneos, a córnea, o fígado e o baço, além de alterações neurológicas (Mabe, 2003). A síndrome de Mórquio e as mais raras, de Scheie e de Di Ferrante, são as únicas que não causam alterações do sistema nervoso central, como retardo mental ou retardo do desenvolvimento (Faerber, 2002).

Dentre as alterações dentárias descritas em pacientes com Mucopolisscaridose destacam-se os defeitos no esmalte de dentes decíduos e permanentes, alterações no número e na anatomia dos dentes, hipertrofia gengival, problemas ortodônticos (mordida aberta anterior, mordida cruzada, palato estreito e profundo), limitação articular para abertura bucal, bruxismo, atraso na erupção dos dentes permanente, cáries e língua protrusa (Sanches, 2002).

A Mucopolissacaridose do tipo III ou Síndrome de Sanfilippo é uma desordem lisossomal autossômica recessiva do armazenamento que afeta aproximadamente 1 em 20.000 crianças (Fraser et al., 2002). É causada por mutações em um de quatro genes, que codificam as atividades das enzimas requeridas para a degradação lisossomal do sulfato de heparan (Aydin et al., 2006). Há quatro subtipos de Mucopolissacridose do tipo III. O mais comum é o tipo A, devido a uma deficiência no heparan N-sulfatase. Os outros subtipos são os tipos B (alfa-N-acetilglucosaminidase), datilografam C (acetilCoA: acetiltransferase do alfa-glucosaminida), e tipo D (glucosamina 6-sulfatase do N-n-acetil) (Fraser et al., 2002).

A Síndrome de Sanfilippo é uma doença crônica e progressiva; suas manifestações são mais pronunciadas no sistema nervoso central, com retardo mental severo e problemas de comportamento. O tempo médio de sobrevida é geralmente de menos de duas décadas (Ryazantsev et al., 2006). Não há atualmente nenhum tratamento específico, a não ser a redução da sintomatologia e o suporte familiar. A reposição enzimática não está indicada na Mucopolissacaridose do tipo III porque a enzima não tem capacidade de ultrapassar a barreira hematoencefálica (Fraser et al., 2002).