Síndrome de Sanfilippo
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Síndrome de Sanfilippo | |
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Especialidade | genética médica |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | E76.22, E76.2 |
OMIM | 252900, 252920, 252940, 252930 |
DiseasesDB | 29177 |
MedlinePlus | 001210 |
eMedicine | 948540 |
MeSH | D009084 |
Leia o aviso médico |
Síndrome de Sanfilippo, assim batizada em homenagem ao doutor Sylvester Sanfilippo que relatou os primeiros casos da doença em 1963, corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B, III-C e III-D. Se caracteriza pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves.[1]
Referências
Bibliografia[editar | editar código-fonte]
- «Mucopolissacaridose III» (PDF). UFRGS. 2019