Neurodegeneração associada a pantotenato quinase

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa
Neurodegeneração associada a pantotenato quinase
Sinal do olho do tigre, característico do acumulo de ferro nos núcleos basais.
Classificação e recursos externos
CID-10 G23.0
CID-9 333.0
OMIM 234200
MedlinePlus 001225
eMedicine neuro/151
MeSH D006211
Star of life caution.svg Aviso médico

Neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN), originalmente conhecida como Síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS) é uma síndrome neurodegenerativa caracterizada por um acumulo anormal de pigmentos férricos no globo pálido e na substância nigra.[1] É bastante rara, afetando apenas 1 a 3 crianças em cada milhão de habitantes.

Classificação[editar | editar código-fonte]

Existem duas formas da doença:

  • Clássica: Sintomas começam na infância. 75% dos casos;
  • Atípica: Sintomas começam na adolescência, sintomas progridem mais lentamente;

Causa[editar | editar código-fonte]

É uma doença genética de autossomia recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p13, responsável pela codificação da proteína pantotenato quinase 2, uma enzima reguladora essencial na biossíntese de coenzima A (CoA). O acúmulo anormal de grânulos de ferro e gliose nos núcleos da base resultam em problemas na coordenação motora cada vez mais graves.[2]

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Os seguinte sintomas vão agravando-se conforme os anos passam[3] :

  • Neurodegeneração progressiva (demência)
  • Contrações musculares incontroláveis (distonia)
  • Movimentos involuntários contínuos, uniformes e lentos (atetose);
  • Movimentos rápidos, arrítmicos e de início súbito (coreia)
  • Dificuldade para engolir e falar (disfagia e disartria)
  • Rigidez dos membros
  • Tremores
  • Problema na marcha
  • Fraqueza
  • Problemas de visão (por retinite pigmentosa)

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Star of life caution.svg
Advertência: A Wikipédia não é consultório médico nem farmácia.
Se necessita de ajuda, consulte um profissional de saúde.
As informações aqui contidas não têm caráter de aconselhamento.

Os tratamentos tem sucesso muito variável. Botox injetado nos músculos podem conter alguns movimentos indesejados. O tratamento pode incluir baclofen e triexifenidila oral, bacoflen intratecal, estimulação cerebral profunda, fisioterapia e terapia ocupacional.[4]

Indivíduos afetados vivem em média 11 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas, podendo viver mais dependendo da resposta aos tratamentos e quando o aparecimento os sintomas é mais tardio. Existem relatos de casos de pacientes que viveram mais de 30 anos com essa doença. [5]

Grupos de apoio internacionais[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. FARAGE, Luciano et al. Síndrome de Hallervorden Spatz: achados na resonância magnética. Relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2004, vol.62, n.3a [cited 2013-11-03], pp. 730-732 . Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2004000400031&lng=en&nrm=iso>. ISSN 0004-282X. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2004000400031.
  2. Zhou B, Westaway SK, Levinson B, Johnson MA, Gitschier J, Hayflick SJ (2001). "A novel pantothenate kinase gene (PANK2) is defective in Hallervorden-Spatz syndrome". Nat. Genet. 28 (4): 345–9. doi:10.1038/ng572. PMID 11479594.
  3. http://www.centrodegenomas.com.br/m634/testes_geneticos/neurodegeneracao_associada__pantotenato_quinase_sidrome_harp
  4. http://www.nbiadisorders.org/about-nbia/pkan
  5. Saito Y, Kawai M, Inoue K, et al. Widespread expression of alpha-synuclein and tau immunoreactivity in Hallervorden-Spatz syndrome with protracted clinical course. J Neurol Sci. Aug 1 2000;177(1):48-59. [Medline].