Picnodisostose

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A picnodisostose (também conhecida como síndrome da mucopolissacaridose VI ou síndrome de Maroteaux-Lamy) é uma doença genética rara. Trata-se de uma displasia esquética. É uma forma autossômica recessiva de nanismo. Esta doença é provocada por um defeito num gene que codifica a enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, também conhecida como arilsulfatase B (ASB).[1]

É caracterizada por:

Referências

Ver também[editar | editar código-fonte]


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