Picnodisostose
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A picnodisostose (também conhecida como síndrome da mucopolissacaridose VI ou síndrome de Maroteaux-Lamy) é uma doença genética rara. Trata-se de uma displasia esquética. É uma forma autossômica recessiva de nanismo. Esta doença é provocada por um defeito num gene que codifica a enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, também conhecida como arilsulfatase B (ASB).1
É caracterizada por:
- osteoesclerose
- deformidades no crânio e na face
- baixa estatura
- acro-osteólise
Referências
- ↑ BIOMARIN MPS VI.com Bases bioquímicas da MPS VI Ag 2011
Ver também [editar]
- Mucopolissacaridose
- Mucopolissacaridose tipo III B
- Mucopolisacarídeos
- Galactosemia
- Glicogenose
- Síndrome de Hunter
- Síndrome de Sanfilippo
- Síndrome de Morquio
- Síndrome de Hurler
