Progeria
Progeria Aviso médico |
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| Classificação e recursos externos | |
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| Paciente com progeria, seguida de fotos de comparação de um núcleo celular normal e outro de pacientes com essa doença. | |
| OMIM | 176670 |
| DiseasesDB | 10704 |
| MeSH | D011371 |
Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
Índice |
[editar] Características Clínicas
- Baixa imunidade
- Baixa estatura
- Pele seca e enrugada
- Calvície prematura
- Cabelos brancos na infância
- Olhos proeminentes
- Crânio de grande tamanho
- Veias cranianas salientes
- Ausência de sobrancelhas e pestanas
- Nariz grande e com forma de bico
- Problemas cardíacos
- Peito estreito, com costelas marcadas
- Extremidades finas e esqueléticas
- Estreitamento das artérias coronárias
- Articulações grandes e rígidas
- Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
- Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
- Morte natural ocorre até aos 13 anos.
A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.
[editar] Tratamento e Cura
Atualmente o tratamento da progeria é feito de acordo com o desenvolvimento de seus sintomas no portador, ou seja, a medida que os mesmos vão surgindo um especialista da referida área é indicado para controlar/amenizar os efeitos no indivíduo. Entretanto, é certo que o acompanhamento freqüente por parte de um cardiologista, de um nutricionista, de um fisioterapeuta e de um psicólogo se fazem necessários para o bem estar físico e emocional da criança.[1]
Apesar de diversas pesquisas estarem sendo realizadas, até o presente momento não há cura para a doença, mais recentemente pesquisadores franceses eespanhóis, chefiados por Nicolas Lévy e Carlos Lopez-Otin, da Faculdade de Medicina da Universidade de Oviedo, conseguiram fazer um coquetel de medicamentos que retardaram o desenvolvimento do envelhecimento precoce em ratos de laboratório, diminuindo os efeitos da doença, o que aumentou a espectativa de vida dos ratos de 101 para 179 dias, a expectativa é de que muito em breve o mesmo poderá ser testado em humanos.[2]
[editar] Ver também
[editar] Ligações externas
- Mais informações sobre Progeria
- Documentario "Genoma Humano - O Mapa do Envelhecimento e da Morte" em Português
