Progeria

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Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, quem foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford quem realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

[editar] Características clínicas

Baixa estatura
Pele seca e enrugada
Calvície prematura
Cabelos brancos na infância
Olhos proeminentes
Crânio de grande tamanho
Veias cranianas sobressalentes
Ausência de sobrancelhas e pestanas
Nariz grande e com forma de bico
Problemas cardíacos
Peito estreito, com costelas marcadas
Extremidades finas e esqueléticas
Estreitamento das artérias coronárias
Articulações grandes e rígidas
Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
Morte natural ocorre até os 20 anos.

A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.