Protoporfiria eritropoiética

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Protoporfiria eritropoiética
Classificação e recursos externos
CID-10 E80.0 (ILDS E80.010)
CID-9 277.1
OMIM 177000
DiseasesDB 4484
eMedicine derm/473
MeSH C06.552.830.812
Star of life caution.svg Aviso médico

Protoporfíria eritropoiética (EPP) é uma forma de porfíria relativamente branda que surge a partir da deficiência da enzima ferroquelatase, levando a altos níveis anormais de protoporfirina nos tecidos do corpo. A severidade deste distúrbio varia significantemente entre cada pessoa.Protoporfiria eritropoiética (PPE) é desordem metabólica hereditária rara caracterizada por deficiência da enzima ferroquelatase (FEQ). Devido aos baixos níveis anormais desta enzima, quantidades excessivas de protoporfirina acumulam no plasma, células sangüíneas e fígado. O principal sintoma desta desordem é hipersensibilidade da pele à exposição solar e alguns tipos de luz artificial, como luz fluorescente (fotosensibilidade). Após exposição à luz, a pele pode tornar-se pruriginosa e vermelha. Indivíduos afetados podem também experimentar sensação de queimação na pele. Mãos, braços e face são as áreas mais comumente afetadas. Algumas pessoas com protoporfíria eritropoiética podem também ter complicações relacionadas à função hepática e da vesícula biliar. Protoporfíria eritropoiética é herdada como traço genético autossômico dominante. Protoporfiria eritropoiética é um grupo de desordens conhecidas como porfirias. As porfírias são todas caracterizadas por níveis anormalmente altos de químicos (porfírias) no corpo devido a deficiências de certas enzimas. Há pelo menos sete tipos de porfíria. Os sintomas associados com vários tipos de porfíria diferem, dependendo de qual enzima específica é a deficiência. É importante notar que pessoas com um tipo de porfíria não desenvolve qualquer um dos outros tipos.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Em outubro de 2014, a Agência Europeia do Medicamento (EMA) aprovou a comercialização do medicamento Scenesse (afamelanotide) para prevenção da fototoxicidade em adultos com EPP.[1]

Prevalência[editar | editar código-fonte]

No Brasil estão registados 18 doentes com EPP.

Em Portugal estima-se que existam entre 50 a 150 casos.

  1. [1].