Síndrome XXXX

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Síndrome XXXX
Classificação e recursos externos
CID-10	Q97.1
DiseasesDB	32550

Síndrome XXXX (também chamada tetrassomia X ou 48, XXXX) é uma desordem cromossômica rara causada pela presença de 4 cromossomos X ao invés de 2, como é encontrado normalmente em fêmeas. Esta condição ocorre apenas em mulheres, uma vez que não há presença do comossomo Y.

[editar] Tratamento

O prognóstico geral para meninas com XXXX é relativamente bom. Devido à variabilidade dos sintomas, algumas meninas XXXX podem funcionar normalmente, visto que outras precisarão de atenção médica ao longo de suas vidas. O tratamento para XXX é a gerência dos sintomas e da sustentação para aprender. A maioria de meninas são colocadas em tratamento hormonal com estrogeno para induzir o desenvolvimento do peito, para segurar o crescimento longitudinal, e para estimular a formação do osso para impedir a osteoporose. A terapia ocupacional e a fisioterapia podem igualmente ser necessários dependendo da severidade dos sintomas.

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v • d • e Patologia/Genética: anomalias cromossômicas (Q90-Q99)
Trissomias autossômicas	Síndrome de Down (21), Síndrome de Edwards (18), Síndrome de Patau (13), Trissomia 9, Síndrome de Warkany (8), Síndrome do olho de gato (22), Trissomia 22, Trissomia 16
Monossomias autossômicas/deleções	Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4), Cri du chat (5), Síndrome de Williams (7), Imprinting genômico, Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi (15), Síndrome de Miller-Dieker/Síndrome de Smith-Magenis (17), Síndrome da deleção 22q11.2 (22)
Ligadas ao X/Y	Monossomia Síndrome de Turner (XO) Trissomia Síndrome do triplo X (XXX), Síndrome de Klinefelter (XXY), XYY. Outros cariótipos XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY
Translocações	Cromossomo Filadélfia, Linfoma de Burkitt
Outras	Síndrome do X frágil, Disgenesia gonadal (Disgenesia gonadal mista)