Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac

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A síndrome de Abderhalden-Kaufman-Lignac é uma doença genética autossómica recessiva.

As crianças afectadas têm um desenvolvimento retardado devido a nanismo, raquitismo e osteoporose. Os túbulos renais são geralmente afectados, provocando aminoacidúria, glicosúria e hipocaliemia.

Constata-se também deposição de cisteína na córnea e na conjuntiva.

Referências[editar | editar código-fonte]


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