Síndrome de Angelman
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| Síndrome de Angelman | |
| Classificação e recursos externos | |
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| "Garoto com um fantoche" ou "Uma criança com um desenho" de Giovanni Francesco Caroto. Possivelmente portador da síndrome. | |
| CID-10 | Q93.5 |
| CID-9 | 759.89 |
| OMIM | 105830 |
| DiseasesDB | 712 |
| MeSH | D017204 |
Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.
Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.
Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada por genes paternos.
Índice |
[editar] Sintomas
[editar] Principais
- Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo;
- Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras;
- A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal;
- Problemas de movimento e equilíbrio;
- Crises convulsivas;
- É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade.
- Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros;
- Freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
- Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção.
[editar] Associados
- Estrabismo
- Albinisno da pele e dos olhos
- Hipersensibilidade ao calor
- Mandíbula e língua proeminentes
- Dentes espaçados
- Comportamento excessivo de mastigação
- Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância
[editar] Tratamento
Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
