Síndrome de Angelman

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Síndrome de Angelman
"Garoto com um fantoche" ou "Uma criança com um desenho" de Giovanni Francesco Caroto. Possivelmente portador da síndrome.
Classificação e recursos externos
CID-10 Q93.5
CID-9 759.89
OMIM 105830
DiseasesDB 712
MeSH D017204
Star of life caution.svg Aviso médico

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Principais[editar | editar código-fonte]

  • Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo
  • Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
  • A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
  • Problemas de movimento e equilíbrio
  • Crises convulsivas
  • É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade
  • Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
  • Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
  • Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
  • Atração/fascínio pela água

Associados[editar | editar código-fonte]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Ver também[editar | editar código-fonte]


Referências[editar | editar código-fonte]