Síndrome de Bassen-Kornzweig

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A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos.

Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos).

Quadro clínico[editar | editar código-fonte]

  • Mal absorção intestinal de gorduras;
  • Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido);
  • Exame oftalmológico: degeneração da parte central da retina, ou mácula, inicialmente, com depósitos de pigmentos;
  • Ataxia;
  • Neuropatia periférica;
  • Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil;
  • Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas

Achados laboratoriais[editar | editar código-fonte]

  • Ausência de lipoproteína beta no plasma;
  • Acantocitose;
  • Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL);
  • Material fecal com altos níveis de gordura

Tratamento[editar | editar código-fonte]

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Advertência: A Wikipédia não é consultório médico nem farmácia.
Se necessita de ajuda, consulte um profissional de saúde.
As informações aqui contidas não têm caráter de aconselhamento.

Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa.

Complicações[editar | editar código-fonte]

  • Cegueira
  • Distúrbios mentais

Prognóstico[editar | editar código-fonte]

Depende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.

Bibliografia[editar | editar código-fonte]

Online Mendelian Inheritance in Man http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/ Motulsky, V. Genética Humana - Problemas e Abordagens. Guanabara Koogan, RJ, 3a edição, 2000.