Síndrome de DiGeorge

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Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.21 é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo.

A sua prevalência é estimada como 1:4000.2

Embora seja comumente chamada de síndrome, o termo anomalia é o mais correto, pois o conjunto de defeitos não são resultantes de uma única causa, mas sim de um conjunto de alterações na formação do embrião. Acredita-se que a anomalia de Digeorge seja o resultado da interferência do desenvolvimento embriológico na 12ª semana de gestação aproximadamente.

Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por:

  • Orelhas implantadas mais abaixo do que o normal;
  • Boca pequena;
  • Fenda palatina;
  • Ausência do timo e das paratireoides;
  • Anomalias cardíacas;
  • Atraso mental;
  • Déficit de crescimento;
  • Convulsões;
  • Cianose;
  • Problemas cognitivos e comportamentais.

Em geral não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG é uma doença genética).

Embora o bebê sobreviva ao parto, a vida de uma criança com Digeorge é muito complicada. Entre as anomalias constatadas estão: distúrbios hormonais,alterações faciais(implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”), má-formações cardíacas, além de uma série de problemas psiquiátricos,comportamentais e cognitivos.


Referências

  1. DiGeorge Syndrome, site do National Center for Biotechnology Information, Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, Institutos Nacionais da Saúde, governo dos Estados Unidos
  2. Oskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A. (2004). "Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden". Arch. Dis. Child. 89 (2): 148–51. DOI:10.1136/adc.2003.026880. PMID 14736631.

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