Síndrome de Gorlin

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Síndrome de Goltz é um grupo de múltiplos mutações envolvendo a pele, sistema nervoso, olhos, sistema endócrino, e de ossos. provoca aparência facial incomum e uma predisposição ao câncer de pele

Foi descrita pela primeira vez em 1960, como uma síndrome autossômica dominante. Trabalhos recentes na genética molecular tem mostrado que a síndrome pode ser causadas por mutações no gene PTCH (Patched) encontrado no cromossomo braço 9q.Se uma criança herda o gene defeituoso de qualquer um dos pais, ele ou ela terá a desordem.

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