Síndrome de Kallmann

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Síndrome de Kallmann é uma disfunção hormonal, caracterizada e acompanhada pela alteração sensorial da percepção de cheiros. O doente fica sem olfato, o que, segundo algumas teorias pode interferir na atividade sexual de tais indivíduos.[1] [2] Os neurónios do bolbo oflactivo e os neurónios secretores de GnRH têm origem no epitélio nasal embrionário. Então devido a defeitos embrionários no bolbo olfactivo surge uma baixa de produção de GnHR (hormona libertadora de gonadotrofinas) e sem esta hormona não há estímulo nas gónadas (ovários e testículos). Os casos relacionados com a família apresentam vários padrões de penetrância, sendo o mais comum o autossómico recessivo e relacionado com o X (o que indicia o envolvimento genético de vários genes). Além dos casos relacionados com a família também se reconhecem casos esporádicos (?). Muitos autores referem uma penetrância entre 1:10.000 e 1:80.000 no sexo masculino e no feminino de 1:50.000. A proporção masculino feminino é de cerca de 2:1, segundo os mesmos autores epidemiológicos.[3]

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. http://www.afh.bio.br/sentidos/sentidos8.asp
  2. http://www.atosdois.com.br/print6.php?titcod=2621
  3. Schmidt, Viviane B. et all. Hipogonadismo hipotrófico e anosmia: Síndrome de Kallmann. Rev Bras ORL. 2001, vol 67, 8, pp.880-884