Síndrome de Li-Fraumeni

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Síndrome de Li-Fraumeni
Classificação e recursos externos
CID-9 758.3
OMIM 151623
DiseasesDB 7450
eMedicine ped/1305
MeSH D016864
Star of life caution.svg Aviso médico

Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária rara, autossómica dominante, que se caracteriza pela ocorrência de vários tumores na mesma pessoa.[1] É nomeada em honra de Frederick Pei Li e Joseph F. Fraumeni Junior, médicos americanos que primeiro reconheceram e descreveram a síndrome. A síndrome está ligada a mutações do gene p53, que normalmente ajuda no controle do ciclo celular. Mutações podem ser herdadas ou podem advir de novo, cedo na embriogênese ou nas células germinais dos pais.

O risco de desenvolvimento de tumores malignos antes dos 50 anos é 25 vezes superior ao da população geral. Os tipos de tumores que estes pacientes podem desenvolver são variáveis, sendo os mais comuns sarcomas, câncer da mama, leucemias e tumores cerebrais. Comparado com tumores esporádicos, os tumores em indivíduos com esta síndrome surgem numa idade mais precoce e podem desenvolver-se múltiplos tumores primários.

Referências

{Oncobiologia}