Síndrome de Meckel-Gruber

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa

A síndrome de Meckel-Gruber (também conhecida como Síndrome de Meckel, Síndrome de Gruber, Dysencephalia Splanchnocystica) é uma desordem genética , uma doença rara e letal, ciliopática, caracterizada por displasia renal cística, malformações do sistema nervoso, polidactilia, defeitos de desenvolvimento hepático, e hipoplasia pulmonar, devido ao oligoidrâmnio. Nesta síndrome, o feto tem o sistema nervoso e o fígado bem comprometidos, fenda labio-palatina, anomalias nasais, língua lobulada, fenda de epiglote, dentes no período neonatal, o coração tem defeitos atriais ou ventriculares, estenose da válvula aórtica, dentre outras má formações. A síndrome de Meckel-Gruber recebe este nome em alusão a Johann Meckel e Georg Gruber.[1] [2]

O feto tem expectativa de vida muito curta decorrente a tantos problemas de saúde

Referências

  1. J. F. Meckel. Beschreibung zweier durch sehr ähnliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Deutsches Archiv für Physiologie, 1822, 7: 99–172.
  2. G. B. Gruber. Beiträge zur Frage "gekoppelter" Missbildungen (Akrocephalossyndactylie und Dysencephalia splancnocystica. Beitr path Anat, 1934, 93: 459–476.

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

[1]

Ícone de esboço Este artigo sobre Medicina é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.