Síndrome de Noonan

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Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se à Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY).

Características[editar | editar código-fonte]

  • Maxila extreita, mandíbula pequena
  • Pescoço alado
  • Tórax em forma de escudo
  • Baixa estatura
  • Olhos muito separados
  • Orelhas com formato anormal
  • Pálpebras caídas
  • Desequilíbrio hormonal
  • Anormalidades cardíacas (mais freqüentemente a estenose pulmonar).
  • Homens podem ter pênis pequeno e testículos retidos.
  • Podem haver pequenos retardos mentais
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