Síndrome de Sanfilippo

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A Síndrome de Sanfilippo se apresenta com quatro tipos (A, B, C e D) que envolvem enzimas diferentes entre elas Heparan N-sulfatase(tipo A) no tipo D o gene foi mapeado no 12 q14. Inicia-se entre 2-4 anos e geralmente morrem na puberdade. Pode ser detectada em exame das vilosidades coriônicas.

Sintomas[editar | editar código-fonte]

  • Retardo mental progressivo, inclusive marcha, fala e comportamento;
  • Hiperatividade;
  • Hepatoesplenomegalia variável da célula;
  • Severo retardamento psicomotor.

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências[editar | editar código-fonte]

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