Síndrome de Von Hippel-Lindau

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A síndrome de von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante com 100% de penetrância. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue.

É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres. O início da doença ocorre na 2ª e 3ª décadas de vida.

O Dr. Eugen Von Hippel descreveu os angiomas dos olhos em 1940. O seu nome é geralmente associado a manifestações do VHL na retina. O Dr. Arvid Lindau descreveu os angiomas do cérebro e da espinal medula em 1926. O seu nome é geralmente associado às manifestações de VHL no sistema nervoso central.

Uma vez diagnosticado VHL em alguma parte do corpo, é muito importante realizar um exame exaustivo para detectar outras possíveis manifestações da doença noutras partes do corpo e regressar para novos aos exames com a periodicidade recomendada pela equipa médica.

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Definição[editar | editar código-fonte]

VHL, é uma sindrome genética que, entre outras coisas, se caracteriza pelo crescimento anormal dos vasos sanguíneos em certas partes do corpo. Tem uma incidência rara, afeta uma em cada 39.000 pessoas.[carece de fontes?]

Vasos sanguíneos crescem normalmente formando uma estrutura arbórea. Contudo, nas pessoas com VHL os capilares podem formar pequenos nódulos. Estes nódulos chamam-se angiomas ou hemangioblastomas.

Esta doença pode manifestar-se de maneira diferente em cada paciente. Inclusive numa mesma família, cada pessoa pode apresentar um ou vários dos sintomas do VHL.

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Características clínicas[editar | editar código-fonte]

Como o VHL é herdado[editar | editar código-fonte]

A doença de Von Hippel-Lindau é transmitida geneticamente e é causada por um gene dominante. A idade em que aparecem os primeiros sintomas, os órgãos em que a doença se manifesta ou sua gravidade variam significativamente de pessoa para pessoa.

Se uma família apresenta um histórico de VHL, é importante fazer exames preventivos dos membros dessa família, antes do aparecimento de qualquer sintoma.

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