Síndrome de Warkany

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A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.

A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.[1] [2]

Características[editar | editar código-fonte]

A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.[1]

Referências

  1. a b Jones, K. L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation (6ª edição). Editora W. B. Sanders, 2005
  2. Healthline article

Ver também[editar | editar código-fonte]

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Ligações externas[editar | editar código-fonte]

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