Síndrome de Down

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Síndrome de Down
Drill.jpg
Garoto com síndrome de Down usando uma parafusadeira elétrica.
Especialidade genética médica, neurologia
Frequência 0.1%
Classificação e recursos externos
CID-10 Q90
CID-9 758.0
CID-11 1624623908
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
MeSH D004314
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A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3] É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.[4]

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[5]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide.

Características

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield[6], uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

Apesar da aparência, às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental[7] de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50)[8][9], com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[10] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Causas e genética

A presença de três cromossomas 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por não-disjunção.
Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down causada por uma translocação Robertsoniana

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença de uma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo afectado. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

Trissomia 21

Ver artigo principal: Trissomia 21

A trissomia 21 é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno [11]. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.

Translocação Robertsoniana

Ver artigo principal: Translocação Robertsoniana

O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22),[12] podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a síndrome pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada.[12] Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".

Mosaicismo

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.

Isto pode acontecer de duas maneiras:

  • uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
  • um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.

Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células euploides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fração de células aneuploides, isto é, com número de cromossomas alterado.

Duplicação de uma porção do cromossomo 21

A literatura médica reporta casos em que uma região do cromossoma 21 sofre um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down, indetectável pelo cariótipo.[13]

Incidência

Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome.

Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11[14]. As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

Saúde

Expectativa de vida

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos[18]. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (n.1934), com 74 anos.[19]

Tratamento

Um bebê com a Síndrome.

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiroide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.

Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro.

A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.

Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.

Aprendizagem

O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedos e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender.

No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados. A Teoria da modificabilidade cognitiva estrutural, do psicopedagogo Reuven Feuerstein, afirma que a inteligência de qualquer pessoa, independente de sua idade, pode ser "expandida". Um neto de Feuerstein, portador de Síndrome de Down, que teve sua inteligência estimulada por seus métodos desde o nascimento, sempre frequentou a escola normal com bom desempenho.[20]

História

Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome ocorreu apenas no século XIX.

Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome; baseado nas teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração, que fazia com que filhos de europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a tuberculose nos pais[1]. Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as pessoas com a síndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre positiva[1].

Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda).

O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongoloide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.

O termo mongol ou mongolismo, quando usado de forma pejorativa, ofensiva, poderá ser considerado como crime de preconceito, sem direito à fiança, quando o processo transitar em julgado.

Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4[carece de fontes?].

Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.[21]

Em Portugal

Dados revelados em Maio de 2013, revelam que em Portugal, um em cada 800 bebés nasce com trissomia 21, segundo a associação Pais 21. Quando a síndrome é detectada nos fetos, 95% dos pais optam por uma interrupção voluntária da gravidez. Estima-se que em Portugal cerca de 15 mil pessoas sejam portadoras da síndrome[22].

Ver também

O Commons possui uma categoria com imagens e outros ficheiros sobre Síndrome de Down

Na ficção

Referências

  1. ↑ a b c JLH Down (1866). «Observations on an ethnic classification of idiots». Clinical Lecture Reports, London Hospital. 3: 259–262 
  2. ↑ Gautier M (2009). «La découvreuse oubliée de la trisomie 21». La Recherche (434): 57–59 
  3. ↑ Lejeune J, Gautier M, Turpin R (1959). «Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens». Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci. 248 (11): 1721–1722 
  4. ↑ Auckland District Health Board (Nova Zelândia), Newborn Services Clinical Guideline, Management of Babies with Down Syndrome [em linha]
  5. ↑ Anomalies in Down syndrome individuals in a large population-based registry, por Torfs CP, Christianson RE, Am J Med Genet 1998 Jun 5;77(5):431-438, California Birth Defects Monitoring Program, Emeryville, CA, USA (em inglês)
  6. ↑ «Definition of Brushfield's Spots» 
  7. ↑ Ércio Amaro de Oliveira Filho. «Retardo Mental». ABC da Saúde 
  8. ↑ Silvia P. Ruschel, Maria Alice Fontes P. Novaes (Fevereiro de 2008). «Deficiência mental e Síndrome de Down». PLENAMENTE 
  9. ↑ «Keep Kids Healthy article on Down syndrome»  Parâmetro desconhecido |accessedate= ignorado (ajuda)
  10. ↑ Strom, C. «FAQ from Mosaic Down Syndrome Society». Consultado em 3 de junho de 2006 
  11. ↑ «Down syndrome occurrence rates (NIH)». Consultado em 2 de junho de 2006 
  12. ↑ a b Governo de New South Wales, Centre for Genetics Education, Facts Sheets, Changes to Chromosome Structure - Translocations, [em linha]
  13. ↑ PubMed - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2951317
  14. ↑ Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages.
  15. ↑ a b Moss e Adams: Doenças do Coração na Criança e no Adolescente , Capítulo 14, Defeitos do Septo Atrioventricular, disponível em linha em Bibliomed, Biblioteca Virtual - Livros Médicos, Pediatria [em linha]
  16. ↑ a b Congenital heart disease is a leading cause of death in the first year of age, Introdution, texto disponível no site da University of Chicago [em linha]
  17. ↑ http://www.downsyn.com/cancer.html
  18. ↑ Down Syndrome Life Expectancy (em inglês)
  19. ↑ «Portador da síndrome de down que mais viveu era de Alto Parnaíba». folhamaranhao.com. 28/03/2012. Consultado em 30 de maio de 2012  Verifique data em: |ano= (ajuda)
  20. ↑ Scribd - Os milagres do Dr. Feuerstein. Revista Seleções, Abril de 2002, pág.95. Acessado em 23/02/2013.
  21. ↑ Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M. Marteau (1999). «Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review». Prenatal Diagnosis. 19 (9): 808–812  PMID 10521836 This is similar to 90% results found by David W. Britt, Samantha T. Risinger, Virginia Miller, Mary K. Mans, Eric L. Krivchenia, Mark I. Evans (1999). «Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context». American Journal of Medical Genetics. 93 (5): 410–416  PMID 10951466
  22. ↑ «Trissomia 21 afeta 15 mil em Portugal» 

Bibliografia

  • Down Syndrome: The Facts. (1997), Selikowitz, M.(2nd ed.). Oxford, UK; New York, NY, USA: Oxford University Press.
  • Down Syndrome: A Promising Future, Together. (1999), Hassold, T. J. and Patterson, D. (Eds.). New York, NY, USA: Wiley Liss.
  • Count us in - Growing up with Down syndrome. (1994) Kingsley, J. and Levitz, M. (1994) San Diego, CA, USA: Harcourt Brace.
  • Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome: A Guide for Parents. (1995) Van Dyke, D. C., Mattheis, P. J., Schoon Eberly, S., and Williams, J. Bethesda, MD, USA: Woodbine House.
  • Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. (1997) Pueschel, S. M. and Sustrova M. (Eds.) Baltimore, MA, USA: Paul H. Brookes Pub.
  • Living with Down syndrome (2000), Buckley, S. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust. Também disponível online: http://www.down-syndrome.info/library/dsii/01/01/
  • VOIVODIC,M.A. Inclusão escolar de crianças com Síndrome de Down, 3º ed., Petrópolis, RJ: Vozes, 2004

ligações externas

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