Talassemia

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa
Talassemia
A falta de hemácias causa sintoma similar a anemia.
 CID10       = D56
Classificação e recursos externos
CID-9 282.4
Star of life caution.svg Aviso médico

Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina resultando em sintomas de anemia.

Causa[editar | editar código-fonte]

Na talassemia, a redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a má-formação de moléculas de hemoglobina. A talassemia é um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas, enquanto que a anemia falciforme é um problema qualitativo na síntese e de um funcionamento incorreto da globina.[1]

Hemoglobinopatias implicam alterações estruturais das próprias globinas. As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (doenças conhecidas também como hemoglobinopatias) também afetem a sua produção (talassemia). Assim, algumas talassemias são hemoglobinopatias, mas a maioria não o é. Uma destas condições (ou ambas) pode causar anemia.

Classificação[editar | editar código-fonte]

Para entender a talassemia é preciso entender como é a hemoglobina de indivíduos normais:

  • HbA1: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
  • HbA2: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.
  • HbF ou hemoglobina fetal: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Esse tipo de hemoglobina ocorre na infância e diminui com a idade até desaparecer por completo, no indivíduo adulto. Após os 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 estão presentes.

A talassemia é classificada, de acordo com o tipo de cadeia de globina que sofre alteração, em:

  • alfatalassemia (se a produção deficiente for na cadeia alfa);
  • betatalassemia (produção deficiente na cadeia beta);
  • deltatalassemiase (produção deficiente na cadeia delta.

Um indivíduo ainda pode apresentar uma anemia talassêmica associada a outro tipo de hemoglobinopatia.

Talassemia alfa[editar | editar código-fonte]

Caracterizada pela deficiência ou ausência da produção da cadeia alfa. Como o indivíduo recebe como herança duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da mãe, a talassemia alfa pode-se apresentar em quatro modalidades:

  • Portador assintomático: quando houve a perda de um gene alfa por deleção ou mutação. só uma cadeia um gene alfa está reduzida. Não há sintomas neste caso.
  • Traço talassêmico quando houve a perda de dois genes alfas devido deleção ou mutação. duas cadeias alfa estão reduzidas. Não há sintomas, mas o hemograma apresenta uma anemia microcítica.
  • Doença de hemoglobina H: quando houve a perda de três genes alfas devido deleção ou mutação. três cadeias alfa estão reduzidas. Neste caso, os pacientes apresentam anemia hemolítica, esplenomegalia, alterações esqueléticas decorrentes de eritropoiese aumentada,
  • Hidropsia fetal: quando houve a perda dos quatro genes alfas devido deleção ou mutação. quatro cadeias alfa estão reduzidas. É um tipo incompatível com a vida. Provoca hepatomegalia severa e morte fetal.

Talassemia beta[editar | editar código-fonte]

Caracterizada pela deficiência na produção de cadeias beta. É classificada em dois tipos: menor (ou traço beta-talassêmico) e maior (talassemia clássica ou anemia mediterrânea de Cooley).

  • Traço beta-talassêmico: ocorre em pacientes heterozigotos, que geralmente são assintomáticos. Pode estar associada à ausência de cadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a uma redução na produção de cadeias beta (talassemia menor +)
  • Anemia de Cooley: ocorre em pacientes homozigotos, com anemia severa.

É o tipo mais comum no Brasil.[2]

Talassemia delta[editar | editar código-fonte]

Cerca de 3% da hemoglobina do adulto é feita de cadeias alfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem ocorrer mutações que afetam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt

Relação com a malária[editar | editar código-fonte]

A talassemia pode conferir um certo grau de protecção contra a malária, o que é ou foi predominante nas regiões onde o traço é comum, o que dá uma vantagem de sobrevivência seletiva aos portadores e perpetua a mutação. Nesse sentido, a talassemia lembra uma outra desordem genética que afeta a hemoglobina, a doença falciforme.

Prevalência[editar | editar código-fonte]

A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a palavra grega para "mar"; haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas. Em 2010 foi responsável por 18.000 mortes.[3]

No Brasil foram registrados 202 do tipo intermédia, 302 da forma maior e 228 da forma S-Beta, sendo o sudeste do país com a maioria dos casos com nordeste em segundo lugar.[2]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Star of life caution.svg
Advertência: A Wikipédia não é consultório médico nem farmácia.
Se necessita de ajuda, consulte um profissional de saúde.
As informações aqui contidas não têm caráter de aconselhamento.

Casos severos exigem múltiplas transfusões de sangue e medicamentos para quelação do excesso de ferro. Transplante de medula óssea pode ser a solução caso haja um doador.[4]

Mesmo sem doador, bebês podem receber medula da mãe com cerca de 70% de sucesso e 7% de mortalidade.[5]

Casos leves e moderados podem não requerer tratamento específico, mas suplementos de ácido fólico podem ajudar na formação de glóbulos vermelhos saudáveis.

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. Weatherall David J, "Chapter 47. The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis" (Chapter). Lichtman MA, Kipps TJ, Seligsohn U, Kaushansky K, Prchal, JT: Williams Hematology, 8e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=6123722.
  2. a b http://www.abrasta.org.br/estatisticas-talassemia
  3. Lozano, R (2012 Dec 15). "Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.". Lancet 380 (9859): 2095–128. PMID 23245604.
  4. http://www.nhlbi.nih.gov/health//dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Treatments.html
  5. Sodani, P; Isgrò, A; Gaziev, J; Paciaroni, K; Marziali, M; Simone, MD; Roveda, A; De Angelis, G et al. (2011). "T cell-depleted hla-haploidentical stem cell transplantation in thalassemia young patients". Pediatric reports. 3 Suppl 2 (Suppl 2): e13. doi:10.4081/pr.2011.s2.e13. PMC 3206538. PMID 22053275.