Talassemia
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| Talassemia | |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | D56. |
|---|---|
| CID-9 | 282.4 |
Talassemia (do grego θάλασσα, "mar") ou anemia mediterrânea é um tipo de anemia hereditária causada pela redução ou ausência da síntese da cadeia de hemoglobina, uma proteína situada no interior dos glóbulo vermelho e que tem a função de transportar o oxigênio. A anemia talassêmica é classificada dentro das hemoglobinopatias, doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina.
A talassemia é uma doença de transmissão recessiva, pois enquanto os homozigotos recessivos estão sujeitos a crises devidas à falta de capacidade respiratória dos glóbulos vermelhos, os heterozigotos (portadores sãos) se reconhecem mutuamente pois são microcitêmicos, apresentando uma má-formação dos glóbulos vermelhos, que são menores do que o normal e têm uma membrana celular ligeiramente deformada.
A patologia deve seu nome à sua distribuição geográfica, afetando principalmente populações da Itália e da Grécia (e seus descendentes), banhadas pelo Mar Mediterrâneo.
Índice |
[editar] Classificação
Para entender a talassemia é preciso entender como é a hemoglobina de indivíduos normais:
- HbA1: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
- HbA2: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.
- HbF ou hemoglobina fetal: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Sendo que este tipo de hemoglobina apresenta-se na infância e diminui com a idade até desaparecer por completo em um indivíduo adulto. Após os 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 estão presentes.
A talassemia é classificada de acordo com o tipo de cadeia de globina que sofre alteração. Podendo ser alfa ou beta talassemia. Se a produção deficiente for na cadeia alfa, a talassemia será alfa. Se a produção deficiente for na cadeia beta, a talassemia será beta. Se a produção deficiente for na cadeia delta, a talassemia será delta.
Um indivíduo ainda pode apresentar uma anemia talassêmica associada a outro tipo de hemoglobinopatia.
[editar] Talassemia alfa
É a mais comum de todas as talessemias. Caracterizada pela deficiência ou ausência da produção da cadeia alfa. Como um indíviduo recebe como herança duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da mãe pode-se classificar a talassemia alfa em quatro tipos:
- Portador assintomático: quando só uma cadeia alfa está reduzida. Não há sintomas neste caso.
- Traço Talassêmico quando duas cadeias alfa estão reduzidas. Não há sintomas neste caso mas o hemograma apresenta uma anemia microcítica.
- Doença de Hemoglobina H: quando três cadeias alfa estão reduzidas. Neste caso, os pacientes apresentam anemia hemolítica, esplenomegalia, alterações esqueléticas devido a eritropoiese aumentada
- Hidropsia Fetal: quando quatro cadeias alfa estão reduzidas. Causa parto prematuro, hepatomegalia excessiva e morte fetal. É um tipo incompatível com a vida.
O diagnóstico da talassemia alfa se dá pelo hemograma e principalmente pela eletroforese de hemoglobina.
- Hemograma: talassêmicos alfa apresentam anemia microcítica com VCM abaixo do valor normal. O reticulócito aumenta com a hemólise apresentada.
- Eletroforese de Hemoglobina: Na talassemia alfa pode ser detectada a presença de hemoglobina H e hemoglobina de Bart (que não está presente em indivíduos normais). Como há deleção de cadeias alfa, as cadeias beta que sobram acabam formando a hemoglobina H ou as cadeias gama (da hemoglobina fetal) formam a hemoglobina de Bart. Sendo que a hemoglobina de Bart só é encontrada em crianças.
[editar] Talassemia beta
Caracterizada pela deficiência na produção de cadeias beta. É classificada em dois tipos: minor (ou traço talassêmico beta) e major (ou anemia de Cooley).
- Traço talassêmico beta: são pacientes heterozigotos. Geralmente são assintomáticos. Podem ser com ausência de cadeias beta (talassemia minor zero) ou simplesmente uma redução na produção de cadeias beta (talassemia minor +)
- Anemia de Cooley: são pacientes homozigotos. Com anemia severa.
O diagnósticos se dá pelo hemograma e eletroforese de hemoglobina:
- Hemograma: anemia microcítica em ambos os tipos, sendo que nos homozigotos é mais severa com pacientes necessitando transfusões sangüíneas constantes. No hemograma é comum achar a presença de hemácias em alvo, policromatofilia (indicando hemólise) e hemácias com pontilhados basófilos.
- Eletroforese de Hemoglobina: os beta talassêmicos apresentam um valor de HbA2 elevado.
[editar] Talassemia delta
Não é muito comum e seu efeito é similar ao da talassemia beta.
Eletroforese de Hemoglobina: os delta talassêmicos apresentam um valor de HbA1 elevado. O valor de HbA2 nos homozigotos costuma ser menor que 1%.
