Translocação cromossômica

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Translocação cromossômica entre os cromossomos 4 e 20.

Na genética, uma translocação cromossômica é uma anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não-homólogos. Um gene de fusão pode ser criado quando a translocação se une a outros dois genes separadas, um evento que é comum no câncer. Isto é detectado na citogenética ou em um cariótipo das células afetadas.

Existem dois tipos principais de translocação cromossômica:

Além disso, as translocações podem ser balanceadas (sem perda ou acréscimo de material genético) ou não-balanceadas (quando a troca de material cromossômico é desigual resultando em genes extras ou ausentes).

Tipos[editar | editar código-fonte]

Translocações recíprocas (não-Robertsonianas)[editar | editar código-fonte]

As translocações recíprocas são geralmente uma troca de material entre cromossomos não-homólogos. Elas são encontradas em cerca de 1 em cada 625 recém-nascidos humanos.[1] Estas translocações geralmente não causam danos e podem ser encontradas durante um diagnóstico pré-natal. Entretanto, os portadores de translocações recíprocas balanceadas possuem riscos aumentados de criarem gametas com translocações cromossômicas não-balanceadas causando abortos ou crianças com anormalidades. O aconselhamento genético e o exame genético é frequentemente oferecido para famílias que possam carregar uma translocação.

Translocações Robertsonianas[editar | editar código-fonte]

Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O cariótipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram com a fusão. As translocações Robertsonianas já foram observadas envolvendo todas combinações de cromossomos acrocêntricos. A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14 e é observada em cerca de 0,97 / 1000 recém-nascidos.[2] Assim como outras translocações, os portadores de translocações Robertsonianas são fenotipicamente normais, mas existe um risco de gametas não-balanceados que podem levar a abortos e uma prole anormal. Por exemplo, portadores de translocações Robertsonianas envolvendo o cromossomo 21 possuem uma maior chance de ter uma criança com síndrome de Down.

Algumas doenças humanas causadas por translocações são:

Translocações por cromossomo[editar | editar código-fonte]

Visão geral sobre as translocações cromossômicas envolvidas em câncer e em algumas outras condições, como a esquizofrenia, com os cromossomos organizados no padrão do cariótipo. Abreviaturas:
ALL - Leucemia linfóide aguda
AML - Leucemia mielóide aguda
CML - Leucemia mielóide crônica
DFSP - Dermatofibrosarcoma protuberans

Denotação[editar | editar código-fonte]

A abreviação t(A;B)(p1;q2) é usada para denotar a translocação entre um cromossomo A e um cromossomo B. A informação no segundo conjunto de parênteses, quando fornecida, indica a localização precisa no cromossomo para os cromossomos A e B respectivamente—com p indicando o braço curto do cromossomo, q indicando o braço longo e os número após p e q se referindo às regiões, bandas e sub-bandas quando os cromossomos são corados e observados em um microscópio.

Exemplos[editar | editar código-fonte]

Referências[editar | editar código-fonte]

  1. M. Oliver-Bonet; J. Navarro1, M. Carrera, J. Egozcue, J. Benet. (October 2002). "Aneuploid and unbalanced sperm in two translocation carriers: evaluation of the genetic risk". Molecular Human Reproduction 8 (10): 958-963. Oxford University Press for the European Society for Human Reproduction and Embryology. ISSN 1460-2407. PMID 12356948.
  2. E. Anton; J. Blanco, J. Egozcue, F. Vidal. (April 29, 2004). "Sperm FISH studies in seven male carriers of Robertsonian translocation t(13;14)(q10;q10)". Human Reproduction 19 (6): 1345-1351. Oxford University Press. ISSN 1460-2350. PMID 15117905.