Xantomatose cerebrotendinosa

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A Xantomatose Cerebrotendinosa (CID-10: E75.5) é uma doença autossômica recessiva de armazenamento de lipídios devido à ruptura da síntese de ácidos biliares. Ela foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantes[1] [2]

Normalmente, a doença começa na infância com diarréia crônica. Catarata pode apresenta-se na infância ou adolescência e xantomas desenvolvem-se na segunda e terceira década de vida. Lesão neurológica significativa também ocorre, o que muitas vezes inclui convulsões, demência, distúrbio extrapiramidal e geralmente começa na terceira década de vida. A base do tratamento sugerido dessa condição é o ácido quenodesoxicólico.[1] [3] Substância essa não disponível no mercado brasileiro.[4]

A evidência encontrada na literatura sobre o tratamento da xantomatose cerebrotendinosa com o ácido quenodesoxicólico é suportada, essencialmente, em estudos descritivos (relatos e séries de caso). Tais estudos, pelo seu caráter não analítico não possuem adequada metodologia para testar e comprovar hipóteses de eficácia terapêutica. Todavia, esse fato converge com a característica rara dessa condição genética, o que traz consigo a dificuldade em reunir número adequado de pacientes para um possível ensaio clínico bem conduzido. Acerca disso, os relatos e séries de casos disponíveis descrevem resultados bastante promissores na correção das alterações bioquímicas, estabilização e, possivelmente, reversão da progressão da doença. Isso, particularmente, quando a terapia é instituída cedo (infância) [3] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11]

Referências

  1. a b Waldman AT, Percy AK. Cerebrotendinous xanthomatosis. Uptodate 19.2. Disponível em: http://www.uptodate.com. Acesso em: 28/10/2011
  2. Orphanet. Relatórios Orphanet: Prevalência das doenças raras. 2011 Maio, nº 1. Disponível em: http://www.orpha.net. Acesso em: 28/10/2011
  3. a b Sandeep P, Jayakrishnan C, Sadanan S, Sreekumar S, Thulasidharan NK. Cerebrotendinous xanthomatosis: a treatable neurodegenerative disease. J Assoc Physicians India. 2009 Oct;57:716-7.
  4. ANVISA. Consulta de Produtos Medicamentos. Disponível em: http://www.anvisa.gov.br. Acesso em: 28/10/2011
  5. van Heijst AF, Verrips A, Wevers RA, Cruysberg JR, Renier WO, Tolboom JJ. Treatment and follow-up of children with cerebrotendinous xanthomatosis. Eur J Pediatr. 1998 Apr;157(4):313-6
  6. Clemen CS, Spottke EA, Lütjohann D, Urbach H, von Bergmann K, Klockgether T, Dodel R. Cerebrotendinous xanthomatosis: a treatable ataxia. J Assoc Physicians India. 2009 Oct;57:716-7.
  7. Mondelli M, Sicurelli F, Scarpini C, Dotti MT, Federico A. Cerebrotendinous xanthomatosis: 11-year treatment with chenodeoxycholic acid in five patients. An electrophysiological study. J Neurol Sci. 2001 Sep 15;190(1-2):29-33.
  8. Seidel S, Kasprian G, Prayer D, Krssák M, Sycha T, Auff E. Visualisation of treatment response in a case of cerebrotendinous xanthomatosis.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Jun;82(6):703-4.
  9. Bonnot O, Fraidakis MJ, Lucanto R, Chauvin D, Kelley N, Plaza M, Dubourg O, Lyon-Caen O, Sedel F, Cohen D. Cerebrotendinous xanthomatosis presenting with severe externalized disorder: improvement after one year of treatment with chenodeoxycholic Acid. CNS Spectr. 2010 Apr;15(4):231-6.
  10. Berginer VM, Salen G, Shefer S. Long-term treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with chenodeoxycholic acid. N Engl J Med. 1984 Dec 27;311(26):1649-52.
  11. Salen G, Meriwether TW, Nicolau G. Chenodeoxycholic acid inhibits increased cholesterol and cholestanol synthesis in patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Biochem Med. Sep 1975;14(1):57-74.