Acrocefalossindactilia

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Acrocefalossindactilia é a apresentação conjunta de craniossinostose e sindactilia.[1]

Classificação[editar | editar código-fonte]

Há muitos tipos diferentes:

Um termo relacionado, acrocefalopolissindactilia (ACPS), refere-se à inclusão de polidactilia ao quadro. Também apresenta diversos tipos:

  • tipe 1 - síndrome de Noack, agora classificada com a síndrome de Pfeiffer[7]
  • tipe 2 - síndrome de Carpenter[8]
  • tipe 3 - síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale[9]
  • tipe 4 - síndrome de Goodman;[10][11] agora classificada com a síndrome de Carpenter[12]
  • tipe 5 - síndrome de Pfeiffer

Tem sido sugerido que a distinção entre "acrocefalossindactilia" e "acrocefalopolissindactilia" seja abandonada.[13]

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. ↑ Kodaka T, Kanamori Y, Sugiyama M, Hashizume K (janeiro de 2004). «A case of acrocephalosyndactyly with low imperforate anus». J. Pediatr. Surg. 39 (1): E32–4. PMID 14694405. doi:10.1016/j.jpedsurg.2003.09.037 
  2. ↑ DDBApert syndrome
  3. ↑ a b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
  4. ↑ OMIM 101200
  5. ↑ DDBSaethre-Chotzen syndrome
  6. ↑ DDBPfeiffer syndrome
  7. ↑ a b OMIM 101600
  8. ↑ OMIM 201000
  9. ↑ OMIM 101120
  10. ↑ OMIM 201020
  11. ↑ Goodman RM, Sternberg M, Shem-Tov Y, Katznelson MB, Hertz M, Rotem Y (março de 1979). «Acrocephalopolysyndactyly type IV: a new genetic syndrome in 3 sibs». Clin. Genet. 15 (3): 209–14. PMID 421359. doi:10.1111/j.1399-0004.1979.tb00969.x 
  12. ↑ Cohen DM, Green JG, Miller J, Gorlin RJ, Reed JA (outubro de 1987). «Acrocephalopolysyndactyly type II--Carpenter syndrome: clinical spectrum and an attempt at unification with Goodman and Summit syndromes». Am. J. Med. Genet. 28 (2): 311–24. PMID 3322002. doi:10.1002/ajmg.1320280208 
  13. ↑ Cohen MM, Kreiborg S (maio de 1995). «Hands and feet in the Apert syndrome». Am. J. Med. Genet. 57 (1): 82–96. PMID 7645606. doi:10.1002/ajmg.1320570119 

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