Aneuploidia

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Aneuploidia é um tipo de anomalia cromossômica. Uma aneuplóide teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie, isto é, o cariótipo de uma dada célula pode ter cromossomos a mais ou a menos (por exemplo, um ser humano com aneuploidia estará fora da normalidade de 22 pares de cromossomos + 2 cromossomos sexuais). As alterações ocorrem no número de cromossomos, porém, não em todo o genoma.

Testes e análises[editar | editar código-fonte]

As aneuploidias são diagnosticadas através da análise do cariótipo ou outros testes genéticos. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de células em divisão e, posteriormente, coloração dos cromossomos com formação de bandas. Através das bandas cromossômicas é possível a identificação de aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais.

Causas[editar | editar código-fonte]

Acontecem devido a processos de não disjunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu de maneira incorreta, onde dois cromossomos ou duas cromátides se dirigem incorretamente para um polo diferente da célula.

Quando a não disjunção ocorre na meiose I, observa-se que os cromossomos homólogos não se separam corretamente. Já a não disjunção na meiose II ocorre porque não houve a separação das cromátides. Vale frisar que pode ocorrer ainda não disjunção na mitose após formação do zigoto.

Tipos[editar | editar código-fonte]

Sua nomenclatura tem por base o número de cópias do cromossomo específico no estado aneuploide.

Monossomias (2n—1)[editar | editar código-fonte]

Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um determinado par (é a falta de uma cópia de um cromossomo). A maioria dos seres humanos monossômicos morrem ainda in utero.

Trissomias (2n+1)[editar | editar código-fonte]

Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal de um determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo (agregado trivalente).

Nulissomias (2n—2)[editar | editar código-fonte]

Indivíduo não apresenta nenhum cromossomo de determinado par (perda de ambos os homólogos).

Exemplos[editar | editar código-fonte]

Síndrome de Down ou Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47, XY + 21) [1][editar | editar código-fonte]

Observa-se um indivíduo com 47 cromossomos e um cromossomo de número 21 a mais. A síndrome de Down leva ao surgimento de características marcantes, como a prega palpebral, a língua fissurada e a prega transversal contínua na palma da mão. Além disso, pessoas com essa síndrome podem ter certo atraso no desenvolvimento e estão mais sujeitas a problemas cardíacos. A maioria dos homens, com algumas exceções, são estéreis.

Síndrome de Turner (45, X0)[1][editar | editar código-fonte]

Há a presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo, portanto, uma monossomia, e viável em seres humanos. Nesse caso, verifica-se um indivíduo do sexo feminino com pouco desenvolvimento das mamas e ovários rudimentares (tornando o indivíduo estéril), tórax largo, baixa estatura e pescoço alargado com frouxidão da pele que se estende entre o pescoço e ombros. Geralmente não causa atraso mental e, quando este se apresenta, é leve.

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)[1][editar | editar código-fonte]

Geralmente há três cromossomos sexuais (XXY), ou seja, é uma trissomia. Indivíduos com essa síndrome são do sexo masculino, possuem órgãos genitais pouco desenvolvidos e não produzem espermatozoides (sendo inférteis), podem apresentar crescimento das mamas e possuem diminuição do nível intelectual.

Trissomia no estramônio (Datura stramonium)[2][editar | editar código-fonte]

Nessa planta, o número de cromossomos haploides é 12 (24 cromossomos no total). São possíveis 12 trissomias diferentes, cada uma alterando a forma e característica da cápsula de seu fruto.

Outras síndromes[2][editar | editar código-fonte]

Outras duas trissomias humanas autossômicas que conseguem sobreviver, que também causam anomalias físicas e mentais, são a do cromossomo 18, conhecida como síndrome de Edwards, gerando orelhas com baixa implantação, mandíbula e pelve estreitas e pés arqueados; e a no cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, incluindo fenda labial, cabeça pequena e malformada e pés arqueados. As crianças afetadas geralmente morrem em poucas semanas ou meses.

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências[editar | editar código-fonte]

  1. a b c «Aneuploidias». Mundo Educação. Consultado em 9 de fevereiro de 2021 
  2. a b GRIFFITHS, Anthony; WESSLER, Susan; CARROLL, Sean; DOEBLEY, John (2016). Introdução À Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. pp. 1080–1090