Ataxia de Friedreich

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Ataxia de Friedreich
Representação gráfica da proteína frataxina.
Classificação e recursos externos
CID-10 G11.1
CID-9 334.0
OMIM 229300
DiseasesDB 4980
eMedicine neuro/139
MeSH D005621
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A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva.[1]

É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. [2] Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877. [3]

Fisiopatologia[editar | editar código-fonte]

A doença resulta da morte axonal, da periferia para o corpo celular, dos neurônios sensitivos afetando principalmente os nervos periféricos e cordão espinhal. Esclerose e degeneração do gânglio da raiz dorsal, dos tratos espinocerebelares, tratos corticoespinhais laterais e colunas posteriores. Os neurônios motores não são afetados. Níveis baixos da proteína frataxina leva a uma biossíntese insuficiente de agrupamentos ferro-enxofre, que são necessários para o funcionamento do transporte de elétron mitocondrial e montagem da enzima aconitase, levando a falha do metabolismo de toda a célula.[4]

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

O início da ataxia de Friedreich é precoce, entre os 5 e 15 anos de idade, com ataxia de marcha como o sintoma inicial. Normalmente, ambos lados são afetados igualmente. Alguns pacientes podem ter inicio súbito ou unilateral.

  • Os marcos da doença são os seguintes:
    • Ataxia de membros e marcha progressivos iniciados antes dos 30 anos.
    • Reflexos tendíneos em membros inferiores estão ausentes.
    • Evidência de doença axonal sensitiva é percebida.
    • Disartria, arreflexia, fraqueza muscular nos membros inferiores, reflexo plantar em extensão e perda da sensibilidade articular e vibratória nas extremidades nos primeiros cinco anos de evolução são o padrão mais comum,
    • Deformidade dos pés, escoliose, diabete, envolvimento cardíaco são outras características comuns.[5]

Critérios Diagnósticos[editar | editar código-fonte]

Obrigatório Idade de início antes dos 25 anos
Ataxia progressiva de membros e marcha
Reflexos de tornozelo e joelhos ausentes
Neurofisiologia de padrão axonal
Disartria (se mais de cinco anos do início)
Adicionais (presente em mais de 66%) Escoliose
Fraqueza de padrão piramidal nos membros inferiores
Reflexos ausentes nos braços
Sensibilidade de fibras grossas ausente
ECG anormal
Outros (menos de 50%) Nistagmo
Atrofia ótica
Surdez
Amiotrofia distal
Pé cavo
Diabetes

[6]

Exames complementares[editar | editar código-fonte]

Diagnóstico laboratorial[editar | editar código-fonte]

A avaliação do gene tem valor para aconselhamento genético. Avaliação para triagem é inefetiva e não tem valor prático.

Diagnóstico por imagem[editar | editar código-fonte]

A ressonância magnética do cérebro e da coluna mostram sinais de atrofia do cordão espinhal com mínima evidência de atrofia cerebelar.

Outros exames[editar | editar código-fonte]

  • Ecocardiograma: Revela hipertrofia ventricular concêntrica, na maior parte dos casos.
  • Eletrocardiograma: Cerca de 65% dos pacientes apresentarão achados anormais. O achado mais comum é o de inversão de onda T, principalmente nas derivações inferiores e laterais, associado a hipertrofia ventricular.
  • Eletromiografia: Velocidade de condução do nervo é usualmente normal. Potencial de ação sensorial é ausente em 90% dos pacientes. Os 10% restantes mostrarão amplitude reduzida.
  • Potencial evocado auditivo (BERA): Mostra ondas III e IV ausentes com onda preservada. Isso é sugestivo de envolvimento dos trajetos em nível central.
  • Potencial evocado visual é anormal em dois terços dos pacientes. Ausência da latência na amplitude p100 é observada. [7]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Os resultados do tratamento da ataxia de Friedreich tem sido desanimadores. Nenhuma terapêutica parece alterar a história natural da doença. [8]

Prognóstico[editar | editar código-fonte]

Tem mau prognóstico. A principal causa de morte é a falência cardíaca (arritmia ou insuficiência cardíaca).[9] A desordem é progressiva, com duração médica de 15-20 anos. Alguns pacientes consegue chegar a sexta e sétima década de vida, no entanto, comumente o óbito acontece por volta dos 25-30 anos de idade. [10]

Referências

  1. Delatycki M, Williamson R, Forrest S (2000). "Friedreich ataxia: an overview". J Med Genet 37 (1): 1–8 As. doi:10.1136/jmg.37.1.1. PMC 1734457. PMID 10633128.
  2. http://emedicine.medscape.com/article/1150420-overview
  3. Friedreich N (1863) Uber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstrange. Virchow's Arch Pathol Anat 26:391–419.
  4. Delatycki M, Williamson R, Forrest S (2000). "Friedreich ataxia: an overview". J Med Genet 37 (1): 1–8 As. doi:10.1136/jmg.37.1.1. PMC 1734457. PMID 10633128.
  5. Delatycki M, Williamson R, Forrest S (2000). "Friedreich ataxia: an overview". J Med Genet 37 (1): 1–8 As. doi:10.1136/jmg.37.1.1. PMC 1734457. PMID 10633128.
  6. Harding AE (1981) Friedreich’s ataxia: a clinical and genetic study of 90 families with an analysis of early diagnostic criteria and intrafamilial clustering of clinical features. Brain 104:589–620.
  7. http://emedicine.medscape.com/article/1150420-overview
  8. http://emedicine.medscape.com/article/1150420-treatment
  9. http://emedicine.medscape.com/article/1150420-overview
  10. Wilson CL, Fahey MC, Corben LA, Collins VR, Churchyard AJ, Lamont PJ, et al. Quality of life in Friedreich ataxia: what clinical, social and demographic factors are important?. Eur J Neurol. Sep 2007;14(9):1040-7.

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

Aliança para pesquisa em ataxia de Friedreich

Ver também[editar | editar código-fonte]

O filme Doces Encontros, estrela Kristen Stewart como Georgia, uma adolescente com a doença.