Ataxia de Friedreich
Ataxia de Friedreich | |
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Representação gráfica da proteína frataxina. | |
Especialidade | neurologia, genética médica |
Frequência | 0.000568% |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | G11.1 |
CID-9 | 334.0 |
CID-11 | 980686666 |
OMIM | 229300 |
DiseasesDB | 4980 |
MedlinePlus | 001411 |
eMedicine | neuro/139 |
MeSH | D005621 |
Leia o aviso médico |
A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva.[1]
É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. [2] Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877. [3]
Fisiopatologia
[editar | editar código-fonte]A doença resulta da morte axonal, da periferia para o corpo celular, dos neurônios sensitivos afetando principalmente os nervos periféricos e cordão espinhal. Esclerose e degeneração do gânglio da raiz dorsal, dos tratos espinocerebelares, tratos corticoespinhais laterais e colunas posteriores. Os neurônios motores não são afetados. Níveis baixos da proteína frataxina leva a uma biossíntese insuficiente de agrupamentos ferro-enxofre, que são necessários para o funcionamento do transporte de elétron mitocondrial e montagem da enzima aconitase, levando a falha do metabolismo de toda a célula.[4]
Sinais e sintomas
[editar | editar código-fonte]O início da ataxia de Friedreich é precoce, entre os 5 e 15 anos de idade, com ataxia de marcha como o sintoma inicial. Normalmente, ambos lados são afetados igualmente. Alguns pacientes podem ter inicio súbito ou unilateral.
- Os marcos da doença são os seguintes:
- Ataxia de membros e marcha progressivos iniciados antes dos 30 anos.
- Reflexos tendíneos em membros inferiores estão ausentes.
- Evidência de doença axonal sensitiva é percebida.
- Disartria, arreflexia, fraqueza muscular nos membros inferiores, reflexo plantar em extensão e perda da sensibilidade articular e vibratória nas extremidades nos primeiros cinco anos de evolução são o padrão mais comum,
- Deformidade dos pés, escoliose, diabete, envolvimento cardíaco são outras características comuns.[4]
Critérios Diagnósticos
[editar | editar código-fonte]Obrigatório | Idade de início antes dos 25 anos |
Ataxia progressiva de membros e marcha | |
Reflexos de tornozelo e joelhos ausentes | |
Neurofisiologia de padrão axonal | |
Disartria (se mais de cinco anos do início) | |
Adicionais (presente em mais de 66%) | Escoliose |
Fraqueza de padrão piramidal nos membros inferiores | |
Reflexos ausentes nos braços | |
Sensibilidade de fibras grossas ausente | |
ECG anormal | |
Outros (menos de 50%) | Nistagmo |
Atrofia ótica | |
Surdez | |
Amiotrofia distal | |
Pé cavo | |
Diabetes |
Exames complementares
[editar | editar código-fonte]Diagnóstico laboratorial
[editar | editar código-fonte]A avaliação do gene tem valor para aconselhamento genético. Avaliação para triagem é inefetiva e não tem valor prático.
Diagnóstico por imagem
[editar | editar código-fonte]A ressonância magnética do cérebro e da coluna mostram sinais de atrofia do cordão espinhal com mínima evidência de atrofia cerebelar.
Outros exames
[editar | editar código-fonte]- Ecocardiograma: Revela hipertrofia ventricular concêntrica, na maior parte dos casos.
- Eletrocardiograma: Cerca de 65% dos pacientes apresentarão achados anormais. O achado mais comum é o de inversão de onda T, principalmente nas derivações inferiores e laterais, associado a hipertrofia ventricular.
- Eletromiografia: Velocidade de condução do nervo é usualmente normal. Potencial de ação sensorial é ausente em 90% dos pacientes. Os 10% restantes mostrarão amplitude reduzida.
- Potencial evocado auditivo (BERA): Mostra ondas III e IV ausentes com onda preservada. Isso é sugestivo de envolvimento dos trajetos em nível central.
- Potencial evocado visual é anormal em dois terços dos pacientes. Ausência da latência na amplitude p100 é observada. [2]
Tratamento
[editar | editar código-fonte]Os resultados do tratamento da ataxia de Friedreich tem sido desanimadores. Nenhuma terapêutica parece alterar a história natural da doença. [6]
Prognóstico
[editar | editar código-fonte]Tem mau prognóstico. A principal causa de morte é a falência cardíaca (arritmia ou insuficiência cardíaca).[2] A desordem é progressiva, com duração médica de 15-20 anos. Alguns pacientes consegue chegar a sexta e sétima década de vida, no entanto, comumente o óbito acontece por volta dos 25-30 anos de idade. [7]
Referências
- ↑ Delatycki M, Williamson R, Forrest S (2000). "Friedreich ataxia: an overview". J Med Genet 37 (1): 1–8 As. doi:10.1136/jmg.37.1.1. PMC 1734457. PMID 10633128.
- ↑ a b c http://emedicine.medscape.com/article/1150420-overview
- ↑ Friedreich N (1863) Uber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstrange. Virchow's Arch Pathol Anat 26:391–419.
- ↑ a b Delatycki M, Williamson R, Forrest S (2000). "Friedreich ataxia: an overview". J Med Genet 37 (1): 1–8 As. doi:10.1136/jmg.37.1.1. PMC 1734457. PMID 10633128.
- ↑ Harding AE (1981) Friedreich’s ataxia: a clinical and genetic study of 90 families with an analysis of early diagnostic criteria and intrafamilial clustering of clinical features. Brain 104:589–620.
- ↑ http://emedicine.medscape.com/article/1150420-treatment
- ↑ Wilson CL, Fahey MC, Corben LA, Collins VR, Churchyard AJ, Lamont PJ, et al. Quality of life in Friedreich ataxia: what clinical, social and demographic factors are important?. Eur J Neurol. Sep 2007;14(9):1040-7.
Ligações externas
[editar | editar código-fonte]Aliança para pesquisa em ataxia de Friedreich
Ver também
[editar | editar código-fonte]O filme Doces Encontros, estrela Kristen Stewart como Georgia, uma adolescente com a doença.