Atrofia muscular espinhal

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Atrofia muscular espinhal
Localização na medula espinal dos neurónios afetados pela atrofia muscular espinhal
Especialidade Neurologia
Sintomas Fraqueza muscular progressiva[1]
Complicações Escoliose, contraturas das articulações, pneumonia[2]
Tipos Tipo 0 a tipo 4[2]
Causas Mutação no gene SMN1[2]
Método de diagnóstico Exames genéticos[1]
Condições semelhantes Distrofia muscular congénita, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Prader-Willi[2]
Tratamento Cuidados de apoio, medicação[1]
Medicação Nusinersen, onasemnogene abeparvovec
Prognóstico Difere consoante o tipo[2]
Frequência 1 em 10 000 pessoas[2]
Classificação e recursos externos
CID-10 G12.0-G12.1
CID-9 335.0-335.1
OMIM 253300 253550 253400 271150
DiseasesDB 14093
MedlinePlus 000996
eMedicine article/1181436
article/1264401
article/306812
MeSH D014897
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Atrofia muscular espinhal é um grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurónios motores e progressiva atrofia muscular.[1] A gravidade dos sintomas e a idade de início variam consoante o tipo.[1] Alguns tipos são aparentes durante ou antes do nascimento, enquanto outros só se tornam aparentes em idade adulta.[1] Todos os tipos geralmente resultam em fraqueza muscular progressiva associada a fasciculação.[1][3] Os primeiros músculos a ser afetados são geralmente os dos braços, pernas ou da respiração.[3][4] Entre outros problemas associados estão dificuldade em engolir, escoliose e contraturas das articulações.[2][4] A atrofia muscular espinhal é uma das principais causas genéticas de morte em recém-nascidos.[5]

A doença é causada por um defeito genético no gene SMN1.[1][2] O defeito é herdado de um dos progenitores de forma autossómica recessiva.[1] O gene SMN1 codifica a proteína de sobrevivência dos neurónios motores, uma proteína fundamental para a sobrevivência dos neurónios motores.[4] A perda destes neurónios impede a transmissão de sinais entre o cérebro e os músculos esqueléticos.[4] O diagnóstico é suspeito com base nos sintomas e confirmado por exames genéticos.[1]

O tratamento consiste em cuidados de apoio, como a fisioterapia, apoio nutritivo e ventilação mecânica nos casos em que é necessária.[1] O nusinersen, administrado por injeção intratecal, atrasa a progressão da doença e melhora a função muscular.[1][3] Em 2019, foi aprovada nos Estados Unidos a terapia genética onasemnogene abeparvovec para o tratamento de crianças com menos de 24 meses.[5] O prognóstico varia consoante o tipo, desde uma esperança de vida de apenas alguns meses até fraqueza muscular ligeira com esperança de vida normal.[4] A condição afeta 1 em cada 10 000 nascimentos.[2]

Referências

  1. a b c d e f g h i j k l «Spinal muscular atrophy». Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Consultado em 27 de maio de 2019 
  2. a b c d e f g h i «Spinal Muscular Atrophy». NORD (National Organization for Rare Disorders). Consultado em 27 de maio de 2019 
  3. a b c «Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». NINDS. Consultado em 27 de maio de 2019 
  4. a b c d e «Spinal muscular atrophy». Genetics Home Reference (em inglês). Consultado em 27 de maio de 2019 
  5. a b «FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality». FDA (em inglês). 24 de maio de 2019. Consultado em 27 de maio de 2019