Categoria:Doenças raras

• Doença rara

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• Lista de doenças raras

A

• Acalvaria
• Acidemia metilmalônica
• Acidúria malônica e metilmalônica combinada
• Acrodermatite enteropática
• Adermatoglifia
• Agenesia de veia cava
• Amiloidose
• Amiloidose cardíaca
• Amiloidose renal
• Amiloidose renal familiar
• Angiopatia amiloide cerebral
• Aniridia
• Anodontia
• Anomalia de May-Hegglin
• Artrogripose
• Atresia biliar

C

• Coreia-acantocitose
• Craniopagus parasiticus

D

• Deficiência de GLUT1
• Deficiência de triose-fosfato isomerase
• Dextrocardia
• Dia Mundial das Doenças Raras
• Dia Nacional de Doenças Raras
• Difalia
• Disgenesia gonadal
• Disgenesia gonadal mista
• Disostose cleidocraniana
• Distonia focal
• Doença de Addison
• Doença de Batten
• Doença de Behçet
• Doença de Alexander
• Doença de Caroli
• Doença de Dent
• Doença de Hirschsprung
• Doença de Pompe
• Doença de Erdheim-Chester
• Doença de Fabry
• Doença de Menkes
• Doença de Pick
• Doença trofoblástica gestacional
• Doença de Wilson
• Predefinição:DoençasRaras

E

• Ectrodactilia
• Encefalomielite disseminada aguda
• Enxaqueca hemiplégica
• Epidermodisplasia verruciforme
• Epidermólise bolhosa
• Epilepsia abdominal
• Esclerose concêntrica de Baló
• Esclerose múltipla de Marburg
• Exostoses múltiplas hereditárias

F

• Febre hemorrágica da Crimeia-Congo
• Feocromocitoma
• Fibrose mediastínica
• Fibrose pulmonar idiopática

G

• Gêmeo parasita

H

• Hemoglobinúria paroxística noturna
• Hidranencefalia
• Hidrosadenite
• Hiperecplexia
• Hipersensibilidade ao plasma seminal humano
• Hipertermia maligna
• Histiocitose de células de Langerhans

I

• Ictiose arlequim
• Imunodeficiência combinada grave
• Insensibilidade congênita à dor
• Insônia fatal
• Intolerância hereditária à frutose

K

• Síndrome de Klippel-Trenaunay
• Kuru

L

• Leucemia/linfoma de células T do adulto
• Leucoencefalite hemorrágica aguda
• Linfangioleiomiomatose
• Linfedema escrotal

M

• Doença de Machado-Joseph
• Mastocitose
• Medicamento órfão
• Meningioangiomatose
• Mielofibrose idiopática

N

• Nesidioblastoma
• Neuralgia do trigêmeo
• Neuromielite óptica
• Neurossarcoidose
• Nevo branco esponjoso

O

• Oftalmoplegia externa progressiva
• Osteocondrite dissecante
• Osteopetrose

P

• Pambronquiolite difusa
• Panencefalite esclerosante subaguda
• Papulose atrofiante maligna
• Paralisia periódica hipocalémica
• Paralisia supranuclear progressiva
• Pioderma gangrenoso
• Pneumonia eosinofílica
• Porencefalia
• Púrpura trombocitopênica trombótica

Q

• Queilite exfoliativa

S

• Síndrome de Aarskog
• Síndrome de Aase
• Síndrome de Alagille
• Síndrome de Apert
• Síndrome de Bloom
• Síndrome de Churg-Strauss
• Síndrome de Cowden
• Síndrome de Crouzon
• Síndrome da doença pós-orgásmica
• Síndrome da fermentação intestinal
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de deleção 11p
• Síndrome de deleção do 1p36
• Síndrome de Duane
• Síndrome de extravasamento capilar sistêmico
• Síndrome de Gleich
• Síndrome de insensibilidade a estrógenos
• Síndrome de Kinsbourne
• Síndrome de Parkes Weber
• Síndrome de Parry–Romberg
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Pilotto
• Síndrome de Saethre-Chotzen
• Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
• Síndrome do cabeceio
• Síndrome do cabelo impenteável
• Síndrome do homem no barril
• Síndrome da excitação sexual persistente
• Síndrome de Kartagener
• Síndrome de Kawasaki
• Síndrome de Kelley-Seegmiller
• Síndrome de Miller-Dieker
• Síndrome de Münchhausen
• Síndrome de Münchhausen por procuração
• Síndrome da colza (óleo tóxico)
• Síndrome ovário-testicular
• Síndrome de Papillon-Lefevre
• Síndrome de Rasmussen
• Síndrome de Shwachman-Diamond
• Síndrome de Tolosa-Hunt
• Síndrome unha-patela
• Síndrome VEXAS
• Síndrome de Werner
• Síndrome X
• Síndrome XXYYY
• Sirenomelia

U

• Úlcera de Lipschütz

X

• Xantomatose cerebrotendinosa