Citogenética

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Citogenética é um ramo da genética que estuda a estrutura e função da célula, especialmente os cromossomos.[1]

Cromossomo apos à fase S onde ocorre a síntese de DNA (1)Cada um dos dois braços idênticos depois da fase S. (2) Centrômero, ponto de ligação de duas Cromátides. (3) Braço curto. (4) Braço longo.


História[editar | editar código-fonte]

Os cromossomos foram observadas pela primeira vez em células vegetais por Karl Wilhelm von Nägeli em 1842. O seu comportamento em células animais (salamandra) foi descrito por Walther Flemming, o descobridor da mitose, em 1882. O nome foi cunhado por outro anatomista alemão, von Waldeyer em 1888 .

Logo após o desenvolvimento da genética no início do século xx, foi constatado que o conjunto de cromossomos (cariótipo) era o portador dos genes. Levitsky foi o primeiro a definir o cariótipo como a aparência fenotípica dos cromossomos somáticos, em contraste com os seus conteúdos gênicos. [2] [3]

A investigação sobre o cariótipo humano levou muitos anos para resolver a questão mais básica: quantos cromossomos têm uma célula humana diplóide normal?[4] Em 1912, Hans von Winiwarter relatou 47 cromossomos em espermatogônias e 48 em ovogônias, concluindo um mecanismo de determinação do sexo XX / XO. [5]

Painter em 1922 estava na dúvida se o número diplóide de homem era 46 ou 48, mas deu preferência à primeira alternativa. [6] Ele revisou sua opinião , e insistiu sobre o homem ter um sistema XX / XY. [7]

Em livros de ciência, o número de cromossomos humanos manteve-se em 48 por mais de trinta anos. Novas técnicas foram necessárias para corrigir este erro. Joe Hin Tjio trabalhando no laboratório de Albert Levan [8][9] foi responsável por encontrar a abordagem:

1)Utilizando células em cultura;

2)Pré-tratamento de células numa solução hipotônica, a qual expande a célula e espalha os cromossomas;

3)Fixando à célula na metáfase por uma solução de colchicina;

4)Masserando a preparação na lâmina forçando os cromossomos em um único plano;

5)Observando a fotomicrografia e organizando o resultado em um cariograma.


Demorou até 1956 até que tornou-se aceito que o cariótipo do homem incluiu apenas 46 cromossomos. [10] [11] [12]Os grandes macacos têm 48 cromossomos, o cromossomo humano foi formado pela fusão de cromossomos ancestrais, reduzindo seu número. [13]

Esquema mostrando a organização das histonas e formação dos nucleossomos.

Cromossomo[editar | editar código-fonte]

Os cromossomos foram identificados por Thomas Hunt Morgan (1866-1945)[14] e são formados por uma longa fita de DNA ( ácido desoxirribonucleico) e é no DNA que estão presentes os genes. Quando a célula passa pela fase S da interfase ocorre a replicação do DNA e após começa o processo de condensação da cromatina. A cromatina é onde o DNA está "empacotado" para diminuir o tamanho da sua molécula.

As histonas são proteínas presentes no núcleo das células eucarióticas e são encontradas em 5 classes: H1, H2A, H2B, H3 e H4. Estas formam um octâmero onde a cromatina é enrolada duas vezes, formando os nucleossomos. [15]

Na fase da metáfase é onde a cromatina esta mais condensada.

As fases da Mitose

Mitose[editar | editar código-fonte]

Originam duas células filhas com o mesmo número 2n e idênticas á célula mãe.

Ocorre nas células somáticas, diplóides ou haplóides.

É dividida em Interfase (G1, S, G2),Prófase, Metáfase, Anáfase e Telófase.[16]

Meiose[editar | editar código-fonte]

Originam quatro células haplóides, ou seja, com metade do numero inicial de cromossomos da célula mãe. É realizada apenas em células germinativas ou gaméticas.

É dividida em Prófase I, Metáfase I, Anáfase I , Telófase I e após esse primeiro ciclo ocorre outra divisão Prófase II, Metáfase II, Anáfase II e Telófase II.

Referências[editar | editar código-fonte]

  1. Stedman's Medical Dictionary (28th Ed.). (2006). Baltimore, MD: Lippincott Williams.
  2. Levitsky G.A. (1924.). The material basis of heredity. (State Publication Office of the Ukraine, Kiev. [in Russian] [s.n.]). 
  3. Levitsky GA (1931). «The morphology of chromosomes». Bull. Applied Bot. Genet. Plant Breed [S.l.: s.n.] 27: 19–174. .
  4. Kottler M. (1974.). From 48 to 46: cytological technique, preconception and the counting of the human chromosomes [S.l.: s.n.] p. 465-502.. 
  5. Winiwarter H., Von (1912.). Études sur la spermatogenese humaine. Arch. biologie 27 [S.l.] 
  6. Painter, T.S. (1922.). The spermatogenesis of man. Anat. Res. 23 [S.l.] p. 129. 
  7. Painter, T.S. (1923.). Studies in mammalian spermatogenesis II. The spermatogenesis of man. J. Exp. Zoology 37 [S.l.] p. 291-336. 
  8. Wright, Pearce (11 December 2001). «Joe Hin Tjio The man who cracked the chromosome count» The Guardian [S.l.] 
  9. Saxon, Wolfgang (7 December 2001). «Joe Hin Tjio, 82; Research Biologist Counted Chromosomes» The New York Times [S.l.] 
  10. Levan, A. (1956.). The chromosome number of man. Hereditas 42 [S.l.] p. 1-6. 
  11. Hsu, T.C. Human and mammalian cytogenetics: a historical perspective. (N.Y.: Springer-Verlag). 
  12. "Encyclopedia Britannica The Human Chromosome".
  13. MacAndrew, Alec. . "Evolution Pages Chromosome Fusion".
  14. Moreira, Catarina. . "[1]".
  15. "Compactação da Cromatina.".
  16. Moreira, Catarina. (2010). "Mitose".