Diagnóstico pré-natal

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O diagnóstico pré-natal é o conjunto de exames médicos realizados durante a gravidez com o objetivo de detectar doenças ou problemas no feto ou no embrião antes do parto. Entre as doenças congénitas mais frequentemente diagnosticadas estão os defeitos no tubo neural, síndroma de Down, anomalias cromossómicas, anomalias genéticas e outras condições, como espinha bífida, fissura labiopalatal, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme, talassemia, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome do X frágil. Os exames de diagnóstico pré-natal podem também ser utilizados para determinar o sexo do bebé. Entre os exames mais comuns estão a amniocentese, ecografia, incluindo ecografia à translucência da nuca, exames aos marcadores serológicos e exames genéticos. Em alguns casos, os exames são realizados para determinar a realização de um aborto, embora tanto médicos como pacientes considerem pertinente o diagnóstico de gravidezes de risco o mais cedo possível de modo a que o parto possa ser agendado em condições clínicas apropriadas.

Invasividade[editar | editar código-fonte]

Os exames de diagnóstico pré-natal podem ser realizados por métodos invasivos ou não invasivos. Um método invasivo geralmente implica a introdução de uma sonda ou de uma agulha no útero, como no caso da amniocentese e da biópsia das vilosidades coriónicas.[1] No entanto, a biópsia das vilosidades coriónicas apresenta um risco de aborto bastante superior à realização de uma amniocentese no segundo semestre.[1] As técnicas não invasivas geralmente envolvem o exame do ventre através de ecografia e análises de sangue (por exemplo, alfafetoproteína). Quando um método não invasivo indica um risco elevado de anomalia genética ou cromossómica, geralmente realiza-se um exame com uma técnica invasiva para recolher mais informação.[2] No caso de defeitos do tubo neural, a ecografia pode fornecer um diagnóstico conclusivo de forma não invasiva.

Métodos de diagnóstico e rastreio pré-natal[editar | editar código-fonte]

Existem diversas formas de classificar os métodos disponíveis, entre os quais de acordo com a invasividade ou o intervalo de tempo em que podem ser realizados.

Invasividade Exame Observações Data de realização
Não invasivo Células fetais no sangue materno[3] Tem por base o aumento das células fetais em circulação no sangue materno. Uma vez que as células fetais contêm toda a informação genética do feto, podem ser usadas para realizar exames de diagnóstico.[4] Primeiro trimestre
Não invasivo ADN fetal livre no sangue materno Tem por base o ADN de origem fetal em circulação no sangue materno. O exame pode identificar aneuploidias fetais[5] e o sexo de um feto a partir das seis semanas de gestação. O ADN fetal corresponde a 2-10% do total de ADN em circulação no sangue materno. O ADN fetal livre também permite realizar a sequenciação genómica completa do feto, determinando assim a sequência completa de ADN de cada gene.[6] Primeiro trimestre
Não-invasivo Diagnóstico genético de pré-implantação (DGP) Durante o processo de fertilização in vitro, é possível recolher amostras do embrião antes da implantação.[7] Embora o exame em si não seja invasivo, a fertilização in vitro geralmente envolve técnicas invasivas. Antes da implantação
Não invasivo Exame externo Observação do útero a partir do exterior do corpo. Primeiro ou segundo trimestre
Não invasivo Ecografia obstétrica Realizadas a partir da sétima semana para confirmar a gravidez e detetar a presença de gémeos. O exame da translucência nucal entre as 11 e as 13 semanas de gestação pode ser usado para identificar um risco acrescido de síndroma de Down. As ecografias morfológicas realizadas a partir da 18ª semana verificam qualquer desenvolvimento anormal. Primeiro ou segundo trimestres
Não invasivo Batimento cardíaco fetal Audição do batimento cardíaco fetal Primeiro ou segundo trimestres
Não invasivo Teste de não-stresse Utilização de cardiotocografia durante o terceiro trimestre para monitorizar o bem-estar fetal Terceiro trimestre
Pouco invasivo Recolha de células trofoblásticas É possível recolher células trofoblásticas a partir do colo do útero para fins de diagnóstico, incluindo exames genéticos. A taxa de sucesso da recolha varia entre 40 e 90%. Pode ser usado para determinar o sexo e identificar aneuploidias.[8] First trimester[8]
Pouco invasivo Rastreio bioquímico Incluindo gonadotrofina coriónica humana, proteína A plasmática associada à gravidez, alfafetoproteína (ver secção em baixo) Primeiro ou segundo trimestres
Invasivo Biópsia das vilosidades coriónicas Envolve a recolha de uma amostra das vilosidades coriónicas e posterior análise. Embora este exame posa ser realizado mais cedo do que a amniocentese, o risco de aborto é significativamente maior, estando estimado em cerca de 1%. Após a 10ª semana
Invasivo Amniocentese Pode ser realizada assim que o líquido amniótico esteja suficientemente desenvolvido. As células fetais flutuam neste líquido, pelo que podem ser separadas e analisadas. O risco de aborto de uma amniocentese é geralmente de 0,06% (1:1600).[9] Após a 15ª semana
Invasivo Embrioscopia e fetoscopia Embora raramente seja realizado, este exame consiste na inserção de uma sonda no útero para observação com uma câmara de video ou para recolha de sangue ou tecido do embrião ou do feto.
Invasivo Recolha percutânea de amostras de sangue umbilical Exame de diagnóstico genético que analisa sangue do cordão umbilical para detectar anomalias fetais. 24–34 semanas



Referências

  1. a b Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis (Review). By Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K at The Cochrane Collaboration, 2009
  2. Committee: Peter Benn, Antoni Borrell, Howard Cuckle, Lorraine Dugoff, Susan Gross, Jo-Ann Johnson, Ron Maymon, Anthony Odibo, Peter Schielen, Kevin Spencer, Dave Wright and Yuval Yaron (24 de outubro de 2011), «Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis» (PDF), Charlottesville, VA: International Society for Prenatal Diagnosis, ISPD rapid response statement, consultado em 25 de outubro de 2011, arquivado do original (pdf) em |arquivourl= requer |arquivodata= (ajuda)  Parâmetro desconhecido |dataarquivo= ignorado (ajuda); Parâmetro desconhecido |dataacceso= ignorado (|acessodata=) sugerido (ajuda)
  3. Wachtel, SS; Shulman, LP; Sammons, D (fevereiro de 2001). «Fetal cells in maternal blood.». Clinical genetics. 59 (2): 74–9. PMID 11260204. doi:10.1034/j.1399-0004.2001.590202.x 
  4. Herzenberg, LA; Bianchi, DW; Schröder, J; Cann, HM; Iverson, GM (março de 1979). «Fetal cells in the blood of pregnant women: detection and enrichment by fluorescence-activated cell sorting» (PDF). Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 76 (3): 1453–5. Bibcode:1979PNAS...76.1453H. PMC 383270Acessível livremente. PMID 286330. doi:10.1073/pnas.76.3.1453 
  5. Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR; Blumenfeld; Chitkara; Hudgins; Quake (outubro de 2008). «Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105 (42): 16266–71. Bibcode:2008PNAS..10516266F. PMC 2562413Acessível livremente. PMID 18838674. doi:10.1073/pnas.0808319105 
  6. PMID 24428465 (24428465&dopt=Abstract PubMed)
  7. Santiago Munne Arquivado em 19 de junho de 2010, no Wayback Machine., INCIID – accessed July 18, 2009
  8. a b Imudia AN, Kumar S, Diamond MP, DeCherney AH, Armant DR; Kumar; Diamond; Decherney; Armant (abril de 2010). «Transcervical retrieval of fetal cells in the practice of modern medicine: a review of the current literature and future direction». Fertil. Steril. 93 (6): 1725–30. PMC 2847626Acessível livremente. PMID 20056202. doi:10.1016/j.fertnstert.2009.11.022 
  9. «Mid-Trimester Amniocentesis Fetal Loss Rate» (PDF). J Obstet Gynaecol Can. 29 (7): 586–590. 2007. Consultado em 15 de julho de 2015