Dismorfologia
A Dismorfologia é a área da Genética Médica que estuda e busca interpretar os padrões de crescimento humano e as anomalias morfológicas. O termo "Dismorfologia" foi primeiramente empregado por David Smith na década de 1960. As anomalias morfológicas incluem as malformações, disrupções, deformações e displasias.[1] Padrões de anomalias morfológicas, por sua vez, são agrupados em síndromes, sequencias e associações.[2]
- Síndromes, em Dismorfologia, são padrões de anomalias morfológicas relacionadas de modo causal, mas não necessariamente relacionadas em sua patogenia.[2] Exemplos de síndromes incluem: síndrome de Down e síndrome de Gorlin.
- Sequencias compreendem uma ou mais anomalias morfológicas secundárias que sabidamente ou presumidamente resultantes de uma única malformação, disrupção, displasia ou deformação.[2] Exemplos incluem: sequencia de Pierre-Robin e sequencia de Potter.
- Associações são padrões de anomalias, pelo menos duas das quais morfológicas, que ocorrem mais frequentemente do que seria esperado pelo acaso e nas quais uma relação causal não foi identificada.[2] Exemplos incluem: associação VACTERL e associação MURCS.
Referências
- ↑ Alasdair G.W. Hunter (2002). «Medical genetics: 2.The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs» (PDF)
- ↑ a b c d Hennekam, Raoul C.; Biesecker, Leslie G.; Allanson, Judith E.; Hall, Judith G.; Opitz, John M.; Temple, I. Karen; Carey, John C.; Elements of Morphology Consortium (novembro de 2013). «Elements of morphology: general terms for congenital anomalies». American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A (11): 2726–2733. ISSN 1552-4833. PMID 24124000. doi:10.1002/ajmg.a.36249
