Doença de Niemann-Pick

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A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. Gordura se acumula no fígado, pulmão, cérebro, baço e medula óssea. Estão incluídos na família maior de doenças de depósito lisossômico (DDL).

Causa[editar | editar código-fonte]

São marcados por uma herança autossômica recessiva dos genes SMPD que resultam em filhos com distintas enzimas defeituosas e que resultam em um acúmulo de esfingomielina no retículo endotelial das células nervosas. Se ambos pais não tem a doença e tem o gene SMPD, o risco de um filho ter é de 25%. Se um dos pais tem a doença e outro não tem o gene SMPD defeituoso, os filhos sempre serão portadores do gene saudáveis. Se ambos pais tem a doença, todos filhos terão a doença. Apenas uma em cada 250,000 pessoas tem essa doença (quatro em cada um milhão de habitantes).[1]

Tipos[editar | editar código-fonte]

São divididas em 5 subtipos:

  • Tipo A: (forma clássica ou infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica.
  • Tipo B: (forma não neuropática ou visceral) ocorre na infância com hepatomegalia e infiltração pulmonar.
  • Tipo C: (forma subaguda ou juvenil) forma mais comum da doença, é causado por um defeito no transporte intracelular de colesterol.
  • Tipo D: (nova variável "Scotian") tem sintomas parecidos com a Tipo C, mas por um defeito enzimático diferente e muito mais raro. Causa descoordenação motora (ataxia), problemas na fala e dificuldade para engolir.
  • Tipo E: forma adulta não neuropática

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Apenas sintomático, não a cura. Novos tratamentos para o tipo C mais eficientes estavam em fase de teste em 2009, 2010 e 2011.[2]

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease
  2. Hempel, Chris (13 April 2011). "FDA Filing Made Requesting Use of Medtronic SynchroMed Pump To Deliver Cyclodextrin To Brain". Addi and Cassi blog. Retrieved 22 June 2013.